Lisud alang sa usa ka komon nga tawo nga mahanduraw unsa ang gibati sa umaabot nga inahan kung ang mga resulta sa ultrasound o biochemical screening tests sa usa ka bata nagpadayag sa usa ka risgo sa genetic abnormalities. Ug bisan pa sa 1 sa napulo ka mga kaso ang ingon nga pagdayagnos gikumpirma sa usa ka mas detalyado nga pagsusi, kini ang panginahanglan alang sa pag-diagnosis nga labing gikahadlokan sa mga mabdos.
Ang punto mao nga aron sa pagpanghimakak o pagkumpirma sa usa ka makalilisang nga pagdayagnos, gikinahanglan ang pag-analisar sa fetal karyotype, diin sa kadaghanan sa mga klinika naggamit ang mga invasive nga mga pamaagi sa pagkuha sa materyal alang sa pagtuon - chorionic villus sampling, amniocentesis (fetal amniocentesis) ug cord blood sampling (cordocentesis). Dugang sa kasamok sa pamaagi mismo, kini mahimong adunay labing makalolooy nga mga sangputanan, nga diin gibalda ang pagmabdos. Tungod niini nga hinungdan ang pipila ka mga babaye mibiya sa ingon nga pagdayagnos ug sa ingon nagbutyag sa ilang kaugalingon ngadto sa usa ka tensiyon nga kahimtang sa tibuok panahon sa pagmabdos, nga dili makaapekto bisan sa hingpit nga himsog nga bata.
Nganong ang pag-analisar sa fetal karyotype?
Sa prenatal diagnosis human sa ika-11 nga semana sa pagmabdos, ang ultrasound gireseta. Uban sa ultrasound, ang mga biochemical marker dugang nga giimbestigahan. Ang katuyoan niini nga mga pamaagi mao ang paghatag kahulugan sa gitawag nga risk group. Bisan pa niana, ang ingon nga pagdayagnos mahimong magpakita lamang sa usa ka gamay nga porsyento sa kalagmitan sa genetic disorders ug imposible nga ibutang ang usa ka positibo nga diagnosis sa mga resulta niini. Uban sa tabang sa usa ka detalyadong pag-analisar sa karyotype sa fetus, posible nga mahibal-an nga may taas nga degree of probability ang mosunod nga chromosomal abnormalities, nga sa medikal nga praktis gitawag og syndromes:
- Pagkanaog;
- Edwards;
- Patau;
- Shereshevsky-Turner;
- Klinefelter.
Dili makadaot nga pamaagi sa pagdayagnos sa mga chromosomal pathologies
Sa katapusan sa katapusang siglo, ang fetal DNA nakaplagan sa dugo sa usa ka mabdos nga babaye. Hinuon, 20 ka tuig lamang ang milabay, uban sa pagpalambo sa nanotechnology, usa ka noninvasive prenatal DNA test gigamit sa praktikal nga medisina. Ang diwa sa maong pamaagi naglangkob sa paglain sa extracellular DNA sa fetus ug sa inahan gikan sa venous blood sa inahan ug dayon gi-diagnose kini alang sa presensya sa chromosomal abnormalities. Kini nga pagtuon gitawag nga diagnosis sa major trisomy o DOT test.
Ang nag-unang kaayohan sa pagsulay sa DOT hingpit nga kaluwasan alang sa babaye ug sa iyang anak. Dugang pa, kini mahimo sa bisan unsang oras human sa ika-10 nga semana sa pagmabdos, ug ang mga resulta andam sulod sulod sa 12 ka adlaw gikan sa 99.7% nga pagsalig. Ang ingon nga usa ka dayagnosis sa panguna gipakita ngadto sa mga kababayen-an kinsa anaa sa risgo sa pasiuna nga pasiuna sa prenatal. Pipila lamang nga mga laboratoryo sa China, ang US ug Russia migamit niini nga pamaagi sa praktikal nga medisina. Sa atong nasud, ang DOT test mahimo lamang sa laboratoryo sa "Genoanalyst", kansang mga espesyalista mao ang mga developers sa maong teknolohiya. Aron maamgohan ang pagkabaton sa ingon nga pag-analisar alang sa mga kababayen-an gikan sa bisan diin nga dapit sa Russia, ang pagkolekta sa dugo mahimo sa pinakaduol nga sentro sa medisina, ug human niana ang biomaterial ipadala ngadto sa Moscow alang sa usa ka DOT test gamit ang espesyal nga serbisyo sa kurog. Pag-atiman sa kahimsog sa imong bata sa wala pa siya matawo. Ang panglawas kanimo ug sa imong umaabot nga mga anak!