Ang mga chromosome adunay gene nga impormasyon sa dagway sa mga gene. Ang nucleus sa matag selula sa tawo, gawas sa itlog ug sperm, adunay 46 ka chromosomes, nga naglangkob og 23 ka mga parisan. Ang usa ka chromosome sa matag pares gikan sa inahan, ug ang usa gikan sa amahan. Sa duha ka mga lalaki, 22 gikan sa 23 ka parisan sa mga chromosome managsama, ang nahibilin lamang nga pares sa mga chromosome sa sekso managlahi. Ang mga babaye adunay duha ka X-chromosome (XX), ug sa mga lalaki adunay usa ka X- ug usa nga Y-chromosome (XY). Tungod niini, ang normal nga set sa mga chromosome (karyotype) sa lalaki mao ang 46, XY, ug ang babaye - 46, XX.
Chromosomal nga mga abnormalidad
Kung ang kasaypanan mahitabo sa panahon sa usa ka partikular nga matang sa cell division, diin ang mga oocytes ug spermatozoa naporma, nan ang anomalous nga mga selula sa mikrobyo nga motultol sa pagkatawo sa mga anak nga adunay chromosomal pathology. Ang kakulangan sa Chromosomal mahimong pareho nga quantitative ug structural.
Pagpalambo sa sekso sa bata
Ubos sa normal nga kondisyon, ang presensiya sa Y-chromosome nagdala ngadto sa pagpalambo sa laki nga fetus, bisan pa man ang gidaghanon sa mga X-chromosome, ug ang pagkawala sa Y-chromosome - ngadto sa pagpalambo sa baye nga fetus. Ang mga anomalya sa mga chromosome sa sekso adunay dili kaayo makadaut nga epekto sa pisikal nga mga kinaiya sa indibidwal (phenotype) kay sa mga anomalya sa mga autosomal. Ang Y-chromosome adunay gamay nga gidaghanon sa mga gene, busa ang dugang nga mga kopya adunay gamay nga epekto. Ang mga lalaki ug babaye nagkinahanglan sa presensya sa usa lamang ka aktibo nga X chromosome. Ang sobrang X-chromosome halos kanunay nga dili aktibo. Kini nga mekanismo makapakunhod sa epekto sa abnormal nga X-chromosomes, tungod kay ang mga dili kinahanglanon ug structural nga abnormal nga mga kopya gipanagana, nga nagbilin lamang sa usa ka normal nga X nga chromosome nga "nagtrabaho". Hinuon, adunay pipila ka mga gene sa X chromosome nga maglikay sa pagpaaktibo. Gituohan nga ang presensiya sa usa o labaw pa nga duha ka mga kopya sa maong mga gene mao ang hinungdan sa abnormal nga mga phenotypes nga may kalabutan sa dili balanse nga sex chromosomes. Sa laboratoryo, ang pag-analisar sa chromosome ipahigayon ubos sa usa ka light microscope sa usa ka 1000-fold magnification. Ang mga chromosome makita lamang sa dihang ang selula gibahin sa duha ka susama nga genetically identical nga selula sa anak nga babaye. Aron makuha ang mga chromosome, gigamit ang mga selula sa dugo nga ginama sa usa ka espesyal nga medium nga puno sa sustansya. Sa usa ka yugto sa pagkabahinbahin, ang mga selula gitambalan sa usa ka sulud nga hinungdan nga kini mag-anam, nga giubanan sa "unraveling" ug sa pagbulag sa mga chromosome. Dayon ibutang ang mga selula sa slide sa mikroskopyo. Samtang sila mamala, ang membramento sa selula mawala sa pagpagawas sa mga chromosome ngadto sa gawas nga palibot. Ang mga chromosome gitaorag sa usa ka paagi nga ang matag usa kanila nagpakita sa kahayag ug itom nga mga disc (strips), ang han-ay niini nga espesipiko sa matag parisan. Ang porma sa mga chromosome ug ang kinaiya sa mga disc ginatun-an pag-ayo aron mahibal-an ang matag chromosome ug makaila sa posibleng mga anomaliya. Ang gidaghanon nga mga anomalya mahitabo kon adunay kakulang o sobra sa mga chromosome. Ang ubang mga syndromes nga nahimong resulta sa maong mga depekto adunay klaro nga mga ilhanan; ang uban hapit dili makita.
Adunay upat ka mga dali nga quantitative nga chromosomal nga dili normal, nga ang matag usa adunay kalabutan sa usa ka syndrome: 45, X-Turner syndrome. 45, X, o wala ang ikaduhang chromosome sa sekso, mao ang labing komon nga karyotype sa Turner's syndrome. Ang mga indibidwal nga adunay kini nga sindrom adunay usa ka babaye nga gender; Kasagaran ang sakit nga nahiling sa pagkahimugso tungod sa ingon nga kinaiya nga mga bahin sama sa panit sa panit sa likod sa liog, pag-ayo sa mga kamot ug mga tiil ug ubos nga gibug-aton sa lawas. Ang uban pang mga sintomas naglakip sa mubo nga gidak-on, usa ka mubo nga liog nga may pterygoid folds, usa ka lapad nga dughan nga adunay daghan nga mga nipples, mga depekto sa kasingkasing ug abnormal nga tudlo sa tudlo. Kadaghanan sa mga kababayen-an nga adunay Turner's syndrome mga sterile, wala sila'y mga menstruation ug wala makaugmad og secondary sexual nga mga kinaiya, ilabi na ang mga glandula sa mammary. Hinuon ang tanan nga mga pasyente, hinoon, adunay normal nga lebel sa mental nga kalamboan. Ang insidente sa Turner syndrome tali sa 1: 5000 ug 1:10 000 nga mga babaye.
■ 47, XXX - trisomy sa X chromosome.
Gibanabana nga 1 sa 1000 ka mga babaye adunay karyotype 47, XXX. Ang mga kababayen-an nga adunay kini nga syndrome kasagaran taas ug nipis, nga walay bisan unsang klaro nga pisikal nga dili normal. Bisan pa, sila sa kasagaran adunay pagkunhod sa salabutan sa paniktik sa pipila nga mga problema sa pagkat-on ug pamatasan. Kadaghanan sa mga kababayen-an nga adunay trisomy nga X-chromosome mga tambok ug makabaton og mga bata nga adunay normal nga mga chromosome. Ang syndrome talagsa ra nga nakit-an gumikan sa dili maayong pagkakita sa mga kinaiya sa phenotypic.
■ 47, XXY - Klinefelter's syndrome. Gibanabana nga 1 sa 1,000 ka lalaki adunay Klinefelter syndrome. Ang mga tawo nga may karyotype nga 47, XXY normal nga makita sa pagkatawo ug sa sayo nga pagkabata, gawas sa gagmay nga mga problema sa pagkat-on ug pamatasan. Ang mga kinaiya nga mga ilhanan mahimong mamatikdan sa panahon sa pagkabatan-on ug naglakip sa taas nga pagtubo, gagmay nga mga itlog, kakulang sa spermatozoa, ug usahay dili igo ang pagpalambo sa sekswal nga mga kinaiya sa duha nga gipadako nga mga glandula sa mammary.
■ 47, XYY - XYY syndrome. Usa ka dugang Y chromosome anaa sa mga 1 sa usa ka libo nga mga lalaki. Kadaghanan sa mga lalaki nga adunay XYY syndrome daw normal, apan adunay taas nga pagtubo ug ubos nga lebel sa paniktik. Ang mga chromosome nga porma layo nga susama sa sulat X ug adunay duha ka mubo ug duha ka taas nga mga bukton. Ang kasagaran sa Turner syndrome mao ang mosunod nga mga anomali: usa ka isochromosome sa taas nga bukton. Atol sa pagporma sa mga itlog o spermatozoa, ang pagbulag sa mga chromosome mahitabo, nga naglapas sa kalahian nga diin ang usa ka chromosome nga adunay duha ka taas nga abaga ug usa ka kumpletong pagkawala sa mugbo nga mga chromosome nga makita; singsing nga chromosome. Kini naporma tungod sa pagkawala sa mga tumoy sa mubo ug taas nga mga bukton sa X chromosome ug ang koneksyon sa nahibiling mga seksyon sa singsing; Pagtangtang (pagkawala) sa usa ka bahin sa mubo nga bukton pinaagi sa usa sa mga X chromosome. Ang mga anomalya sa taas nga bukton sa X chromosome kasagaran nga hinungdan sa disfunction sa sistema sa pagsanay, sama pananglit nga menopause.
Y-chromosome
Ang gene nga responsable sa pagpalambo sa lalaki nga embryo nahimutang sa mubo nga bukton sa Y chromosome. Ang pagtangtang sa mubo nga bukton magdala ngadto sa pagporma sa usa ka babaye nga phenotype, nga kasagaran adunay pipila ka mga timailhan sa Turner's syndrome. Ang mga gene sa taas nga bahin sa abaga mao ang responsable sa pagkamabungahon, busa ang bisan unsang mga pagtangtang dinhi mahimo nga inubanan sa pagkabaog sa lalaki.