Kakulangan sa hemoglobin
Kasagaran ang hemoglobin naglangkob sa upat ka mga kadena sa protina (globulin), ang matag usa niini gilangkit sa usa ka molecule-transporting molecule - heme. Adunay duha ka tipo sa globins - alpha ug beta globins. Nagkahiusa nga nagtagbo, kini nahimong usa ka molekula sa hemoglobin. Ang produksyon sa mga nagkalainlaing tipo sa globin balanse, mao nga kini anaa sa gibana-bana nga parehas nga kantidad sa dugo. Uban sa thalassemia, ang sintesis sa alpha- o betaglobins nabungkag, nga mosangpot sa pagkaguba sa pagtukod sa molekulang hemoglobin. Kini ang kakulang sa normal nga hemoglobin sa dugo nga nagdala ngadto sa pagpalambo sa anemia ug uban pang sintomas sa thalassemia.
Adunay duha ka pangunang matang sa thalassemia:
- beta-thalassemia - gilangkit sa paglapas sa globin sa produksyon sa beta-chain;
- alpha-thalassemia - gihulagway pinaagi sa paglapas sa paghiusa sa alpha chains sa globin. Ang duha ka mga sakit adunay ubay-ubay nga mga subtypes, nga nagkalahi sa kabug-at. Ang alfa-thalassemia sa tanan nga mga porma niini usa ka mas gaan nga kurso.
Adunay tulo ka matang sa beta-thalassemia: gamay nga thalassemia, intermediate thalassemia ug dako nga thalassemia. Ang mga simtomas sa gamay nga thalassemia gamay ra, apan ang mga tigdala sa depektusong mga gene adunay risgo nga ibalhin kini ngadto sa ilang mga anak sa mas grabe nga porma. Ang mga kaso sa beta-thalassemia narehistro sa tibuok kalibutan, apan mas komon kini sa Mediteranyo ug sa mga nasud sa Middle East. Hapit 20% sa populasyon niini nga mga rehiyon (kapin sa 100 ka milyon nga mga tawo) adunay thalassemia gene. Kini ang pagkaylap niini nga sakit sa mga nasud sa Mediteranyo nga nagpatin-aw sa ngalan niini ("thalassemia" gihubad ingon nga "Mediteranyo anemia").
Mga pagsulay sa dugo
Ang mga pasyente nga adunay gamay nga beta-thalassemia kasagaran mobati nga normal ug dili masakiton. Kasagaran, kini natiktikan sa aksidente sa usa ka general blood test. Ang kasarangang anemia makita sa mga pasyente. Ang mikroskopikong hulagway sa dugo susama kaayo sa kaylap nga anemia kakulangan sa iron. Bisan pa, ang dugang nga panukiduki nagpaposible nga dili iapil ang presensya sa usa ka kakulangan sa kini nga pagsubay nga elemento. Sa gipalapad nga analisa ang abnormal nga quantitative parity sa mga bahin sa dugo gipadayag.
Pagtagna
Ang usa ka bata nga adunay gamay nga beta-thalassemia naanad na ug wala magkinahanglan og pagtambal, apan mahimo nga siya mahimong anemia sa layo nga umaabot, sama pananglit, sa panahon sa pagmabdos o sa panahon sa makatakod nga mga sakit. Ang gagmay nga beta-thalassemia adunay papel nga usa ka proteksiyon batok sa malarya. Kini mahimong magpatin-aw sa taas nga pagkaylap sa thalassemia sa Middle East. Ang dako nga beta-thalassemia mahitabo sa diha nga ang bata nakapanunod sa mga depektos nga mga gene nga responsable sa pag-synthesis sa beta-globin gikan sa duha nga mga ginikanan, ug ang iyang lawas dili makahimo og beta-globin sa usa ka normal nga kantidad. Sa samang higayon ang sintesis sa mga kadena sa alpha wala maputol; kini dili matunaw nga mga inklusyon sa mga erythrocytes, ingon nga resulta nga kini nga mga selula sa dugo mikunhod sa gidak-on ug nahimong luspad sa kolor. Ang kinabuhi sa maong mga erythrocyte mas ubos kay sa naandan, ug ang pag-uswag sa mga bag-o ang pagkunhod. Ang tanan nga kini modala ngadto sa grabe nga anemia. Bisan pa, kini nga matang sa anemia, ingon nga usa ka lagda, wala gipakita hangtud sa edad nga unom ka bulan, tungod kay sa panahon sa unang mga bulan sa kinabuhi ang ginganlan nga fetal hemoglobin midaghan sa dugo, nga gipulihan sa ordinaryong hemoglobin.
Mga simtoma
Ang usa ka bata nga adunay usa ka dako nga thalassemia nga tan-awon dili maayo, siya dili mabination ug luspad, mahimong mahilayo sa pagpalambo. Ang ingon nga mga bata tingali mokunhod sa gana, wala sila makakuha og timbang, nagsugod sila paglakaw sa ulahing bahin. Ang usa ka masakiton nga bata nagpalambo sa grabe nga anemya nga giubanan sa mga disorder sa kinaiya:
- usa ka tipikal nga estruktura sa nawong (ang gitawag nga nawong sa Mongoloid);
- Kinaiya nga mga kausaban sa mga bukog - ang gitawag nga "balbon nga bungbong" sintoma (porma nga porma nga periostosis) nga may kalabutan sa hyperplasia sa utok sa bukog mao ang radiological;
- pagkalagot ug pagkabali sa mga bukog.
Ang Thalassemia usa ka sakit nga walay kaayohan. Ang mga pasyente nag-antus gikan sa mga sakit nga adunay kalabutan sa tibuok kinabuhi. Ang mga modernong pamaagi sa pagtambal makapataas sa kinabuhi sa pasyente. Ang basehan alang sa pagtambal sa dako nga beta-thalassemia mao ang kanunay nga pag-abonog dugo. Human sa pagdayagnos, ang pasyente gihatagan og pag-abonog dugo, kasagaran usa ka lihok sa 4-6 ka semana. Ang katuyoan sa ingon nga pagtambal mao ang pagdugang sa kantidad; mga selula sa dugo (normalisasyon sa pormula sa dugo). Uban sa tabang sa pag-abono sa dugo, gihatag ang pagkontrol sa anemya, nga nagtugot sa bata sa pag-ugmad sa normal ug pagpugong sa mga kinaiya nga mga deformation sa mga bukog. Ang nag-unang problema nga may kalabutan sa daghang mga pag-abono sa dugo mao ang sobrang paggamit sa iron, nga adunay makahilo nga epekto sa lawas. Ang sobra nga puthaw makadaut sa atay, kasingkasing ug uban pang mga organo.
Pagtambal sa pagkahubog
Aron mapugngan ang pagkahubog, ang intravenous injected drug deferoxamine. Kasagaran magreseta sa walo ka oras nga infusions deferoxamine 5-6 beses sa usa ka semana. Aron mapadali ang pagtangtang sa sobra nga puthaw, ang pag-inom sa bitamina sa C. Gi-rekomendar usab. Kini nga paagi hilabihan mabug-at alang sa pasyente ug sa iyang mga minahal, busa dili katingad-an nga ang mga pasyente sa kasagaran wala magsunod sa standard regimens sa pagtambal. Ang ingon nga pag-ayo nagpakita sa taas nga kinabuhi sa mga pasyente nga dunay dakong beta-thalassemia, apan dili kini makaayo. Pila lang ka porsyento sa mga pasyente ang mabuhi hangtud sa 20 ka tuig ang edad, ang prognosis alang kanila dili maayo. Bisan pa sa padayon nga pagtambal, ang mga bata nga adunay kini nga matang sa thalassemia talagsa rang makab-ot ang pagkahingkod. Ang kanunay nga pagpakita sa thalassemia mao ang pagpadako sa spleen, inubanan sa pagtipon sa pula nga mga selula sa dugo niini, nga magbilin sa dugo, nga makapasamot sa anemia. Aron matambalan ang mga pasyente nga adunay thalassemia, sila usahay magsulud sa surgical removal sa spleen (splenectomy). Apan, sa mga pasyente nga miagi sa splenectomy, adunay dugang nga posibilidad sa impeksyon sa pneumococcal. Sa maong mga kaso, girekomendar ang pagbakuna o tibuok-kinabuhi nga prophylactic antibiotics. Dugang pa sa gamay ug dako nga beta-thalassemia, adunay usab nga intermediate beta-thalassemia ug alpha-thalassemia. Ang eksaminasyon sa mga mabdos nga babaye nga adunay mga timailhan sa gagmay nga thalassemia nagpadayag sa presensya sa grabe nga mga matang sa sakit sa fetus. Adunay usa ka ikatulo nga matang sa beta-thalassemia, nga gitawag nga intermediate beta-thalassemia. Kini nga sakit sa kalisud tali sa gagmay ug dagko nga mga porma. Sa mga pasyente nga may intermediate thalassemia, ang lebel sa hemoglobin sa dugo medyo mikunhod, apan igo nga tugotan ang pasyente nga maghatud sa usa ka normal nga kinabuhi. Ang ingon nga mga pasyente wala magkinahanglan og pag-abono sa dugo, mao nga kini anaa sa mas ubos nga risgo sa mga komplikasyon nga nalangkit sa sobrang puthaw sa lawas
Pagtagna
Adunay daghang mga matang sa alpha-thalassemia. Sa samang higayon, wala'y tin-aw nga pagkabahin sa dagko ug gagmay nga mga porma. Kini tungod sa presensiya sa upat ka nagkalainlaing gene nga responsable sa paghiusa sa alpha globin chains nga naglangkob sa hemoglobin.
Sakit sa sakit
Ang kagrabehon sa sakit nag-agad sa kadaghanan sa upat ka posible nga mga gene nga depekto. Kung usa ra ang usa ka gene nga apektado, ug ang lain nga tulo ang normal, ang pasyente kasagaran wala magpakita sa mahinungdanon nga mga dili normal sa dugo. Bisan pa, ang pagkapildi sa duha o tulo ka mga gene nagkagrabe. Sama sa beta-thalassemia, ang alpha thalassemia kaylap sa mga lugar nga adunay sakit nga malaria. Kini nga sakit kasagaran sa Southeast Asia, apan talagsaon sa Middle East ug sa Mediteranyo.
Mga Diagnostics
Ang diagnosis sa alpha-thalassemia gibase sa mga resulta sa usa ka blood test. Ang sakit giubanan sa grabe nga anemia. Sukwahi sa beta-thalassemia, nga adunay alpha-thalassemia wala'y pagdugang sa hemoglobin HA2. Ang dagkong beta-thalassemia mahimo nga mahibal-an sa wala pa matawo. Kung, base sa kasaysayan o mga resulta sa giplano nga pagsusi, ang babaye mao ang tigdala sa gene alang sa gamay nga thalassemia, ang umaabot nga amahan gisusi usab sa thalassemia. Kon ang usa ka gene alang sa gagmay nga thalassemia mahibal-an sa duha nga mga ginikanan, ang usa ka tukma nga pagdayagnos mahimong himoon sa unang tulo ka bulan nga pagmabdos base sa fetal blood. Kon ang usa ka fetus madayagnos nga adunay mga senyales sa dako nga beta-thalassemia, ipaila ang aborsyon.