Duchenne muscular dystrophy (mdd)
Ang Duchenne muscular dystrophy usa sa labing kasagaran nga matang sa kini nga sakit. Ang sakit mahimong mamatikdan palibot sa ikaduha nga tuig sa kinabuhi ug mahitabo lamang sa mga batang lalaki, nga may kalabutan sa X-linked recessive nga matang sa panulondon. Ang mosunod nga mga simtomas kasagaran sa DMD.
■ Ang kahuyang sa maskulado. Kini mahimong mamatikdan sa dihang ang bata adunay kalisud sa paglakaw o paglihok sa mga sanga. Ang bata mahimong magsugod sa paglakaw nga nag-inusara, dili makalakaw sa mga hagdanan, mobarug sa iyang mga tiil pinaagi lamang sa tabang sa mga kamot. Ang katapusan nga simtoma nga mitumaw gikan sa kahuyang sa mga pelvic floor muscles gitawag nga Gauer symptom.
■ Bisan tuod ang mga kaunuran dili masakiton sa pahulay ug walay sakit kon gipugngan, ang pasyente mahimong lisud sa pagbuhat sa pipila ka mga aksyon. Ang mga apektado nga mga kaunoran huyang, apan sagad makita nga gipadako - kini nga panghitabo gitawag nga pseudohypertrophy.
■ Limitasyon sa paglihok. Kinaiya alang sa ulahing hugna sa DMD. Kanunay nga mahitabo nga kon ang ubang mga kaunoran magpahuyang, ang ilang mga kaatbang nga mga kaunoran magpabilin nga lig-on, ug magsugod ang mga masakiton nga mga bata, sama pananglit, nga maglakaw nga mag-agi. Mahimong malisud ang pagpabilin sa posisyon sa lawas, ug ang mga pasyente nagkinahanglan og wheelchair.
■ Ang pasyente mopalambo sa progreso nga pagkaguba ug pagyukbo sa mga bukog, kakapoy, ug sa edad nga 10 ka tuig ang kadaghanan sa mga pasyente nahimong kakulangan. Ang mga pasyente kasagaran mamatay sa wala pa ang edad nga 20 ka tuig. Ang hinungdan sa kamatayon mao ang impeksyon sa pulmonary, inubanan sa kahuyang sa mga muscle sa respiratoryo, o pag-aresto sa kasingkasing.
Dili kasagaran nga matang sa muscular dystrophy
Adunay ubay-ubay nga matang sa muscular dystrophy. Ang muscular dystrophy usa ka sakit nga nalambigit sa X-chromosome, nga mas linghod kaysa kang Duchenne, nga makita sa edad nga 5 ngadto sa 25 ka tuig. Ang mga tawo nga adunay kini nga matang sa dystrophy mas taas kaysa sa DMD. Ang dystrophy sa bakus sa abaga makita sa samang frequency sa mga tawo sa mga lalaki ug sa kasagaran nagpakita sa edad nga 20-30 ka tuig. Ang gibana-bana nga 50% sa mga tawo nga nag-antos niining matang sa dystrophy, ang kahuyang nga makita sa humok nga girdle ug dili mokatap ngadto sa ubos nga tumoy sa utlanan, samtang sa uban ang mga kaunuran sa tiyan sa ubos nga tumoy apektado una, ug ang kahuyang sa bakus sa abaga makita human sa mga 10 ka tuig. Ang dalan sa sakit sa kasagaran mas benign sa mga pasyente nga sa sinugdanan adunay ibabaw nga mga bukton. Ang abaga sa pako sa nawong sa nawong gikuha gikan sa usa ka autosomal nga dominante nga mekanismo ug parehas nga nag-apektar sa mga nawong sa mga lalaki ug babaye. Mahitabo kini sa bisan unsang edad, apan kasagaran kini makita sa unang higayon sa mga tin-edyer. Kini nga matang sa dystrophy gihulagway sa "pterygoid" scapula. Ang ubang mga tawo adunay lig-on nga lumbar lordosis (curvature sa spine). Ang kahuyang sa mga kaunuran sa nawong mosangpot sa kamatuoran nga ang mga tawo dili makatabi, magbitad sa ilang mga ngabil o mopiyong sa ilang mga mata. Depende kon diin nga mga grupo sa mga kaunuran ang naapektuhan, ang paghawid ug ang gagmay nga mga paglihok sa tudlo mahimo nga mahuyang o ang usa ka "pagbitay" mahimong makita. Walay medikal nga pagtambal alang sa muscular dystrophy, apan ang mga komplikasyon, sama sa infections sa respiratory ug urinary tract, nagkinahanglan sa antibiotics.
Ang pagtambal naglakip sa mosunod nga mga kalihokan:
■ Pisikal nga ehersisyo - kini makapahinay sa pagpalambo sa kahuyang ug limitasyon sa paglihok; Ang mga ehersisyo sa ubos sa pagdumala sa usa ka physiotherapist mapuslanon kaayo.
■ Passive stretching sa mga tendon, nga kasagarang mub-an.
■ Sa dagway sa mga deformity ug curvatures sa dugokan, gikinahanglan ang corrective corsets.
■ Pag-opera sa gikunhoran nga mga ugat.
■ Psychological nga tabang mao ang importante kaayo; hinungdanong suporta alang sa kahayahay sa pamilya ug panimalay.
Pagpa-ila ug pagkasakit
Sa pipila ka mga kaso, ilabi na sa Duchenne's dystrophy, ang prognosis sa sakit dili maayo. Ang gidaghanon sa disability mahimo nga mahinungdanon kaayo, nga ang mga pasyente sa oras mahimong mohunong sa paglakaw. Kadaghanan sa mga pasyente nga adunay dystrophy sa girdle sa abaga mahimo nga matabangan sa usa ka puno, bisan gamay nga kausaban sa kinabuhi sulod sa 20-40 ka tuig, ug usahay labaw pa. Ang mga tawo nga nagpalambo sa muscular dystrophy sa ulahing pagkabatan-on kasagaran adunay mas maayo nga prognosis. Ang prophylaxis sa muscular dystrophy dili mahimo, bisan pa ang pagkaplag sa usa ka depektoso nga gene nagdugang sa posibilidad sa gene therapy.
Pagkaylap sa sakit
Ang muscular dystrophy usa ka talagsaon nga sakit, apan kasagaran sa tibuok kalibutan taliwala sa mga tawo sa tanang rasa. Ang labing komon nga porma - ang Duchenne muscular dystrophy - mahitabo sa kadugayon nga mga 3 ka kaso matag 10,000 ka mga lalaki.
Mga hinungdan
Ang tanan nga matang sa muscular dystrophy maoy hinungdan sa genetic nga mga hinungdan, bisan ang eksaktong hinungdan sa pagkawala sa tissue sa kalamay wala mahibal-i. Tingali ang hinungdan mao ang usa ka paglapas sa membrane sa selula, nga dili mapugngan nga mopasa sa mga ions sa calcium ngadto sa selula, nga nagpalihok sa proteases (mga enzyme) nga nakatampo sa pagkaguba sa mga fiber sa kalamnan. Posible nga pagdayagnos sa prenatal sa porma sa pagtuon sa amniotic fluid sa dili pa ang pagpanganak. Bisan pa niana, ang mga ginikanan nga nag-antos sa muscular dystrophy, sa wala pa ang usa ka bata, nagkinahanglan og medikal nga pagtambal nga genetic.
Mga Diagnostics
Ang kasagaran nga hinay nga mga kaso sa pag-uswag klaro nga makita. Sa mga pasyente, ilabi na sa Duchenne's dystrophy, adunay taas nga lebel sa creatine kinase sa dugo. Aron mailhan ang dystrophy gikan sa ubang mga disorder, mahimo nga gikinahanglan ang paghimo sa electromyography. Ang pag-ila kasagaran nagpamatuod sa usa ka biopsy; Ang pagtuon sa histochemical makatabang sa pag-ila sa dystrophy gikan sa ubang matang sa mga myopathy.