Ang termino nga "metabolismo", sa konteksto sa metabolic abnormalities, nagpasabot sa usa ka hugpong sa mga proseso sa pagguba sa mga batakang nutrients - mga protina, tambok ug carbohydrates. Niini nga artikulo, gisusi ang paglapas sa metabolismo sa carbohydrates ug mga protina.
Carbohydrates
Ang mga carbohydrate mao ang mga molekula nga naglangkob sa carbon, hydrogen ug oxygen. Adunay yano ug komplikado nga carbohydrates. Ang yano nga carbohydrates gihulagway sa mga sugars, nga gibahin ngadto sa mono- ug disaccharides. Ang labing importante sa yano nga carbohydrates mao ang glucose monosaccharide. Ang komplikado nga carbohydrates, o polysaccharides, sama sa starch, adunay mas komplikadong estraktura. Aron makabaton sa digestive tract, ang tanan nga carbohydrates nga mosulod sa pagkaon kinahanglan nga tipon ngadto sa simple sugars.
Proteins
Ang mga protina dagko nga mga molekula nga gilangkuban sa mga kadena sa mga amino acid. Ang matag protina adunay usa ka talagsaon nga istruktura, nga adunay kaugalingong han-ay sa mga amino acids. Kasagaran, sa proseso sa metabolismo, daghang molekula sa protina ang gibahin sa ilang mga amino acids. Kining mga amino acid gigamit sa lawas isip tinubdan sa enerhiya o nalangkit sa pag-synthesis sa ubang mga protina.
Mga sistema sa enzyme
Ang proseso sa pagbahin sa mga carbohydrates ug mga protina nagdepende sa hingpit nga paglihok sa mga sistema sa enzyme sa lawas. Tungod sa kakulangan sa bisan usa ka enzyme, ang proseso sa metaboliko nahunong, nga nakita, sama pananglitan, sa mga congenital metabolic disorder. Adunay daghang mga matang sa metaboliko nga mga sakit, apan kini tanan talagsa ra.
Katapusan
Ang congenital metabolic disorder nagtumong sa genetic diseases ug sa kasagaran napanunod sa autosomal recessive nga paagi. Sa samang higayon alang sa paglambo sa sakit gikinahanglan nga ang bata makadawat og duha ka mga depektusong gene: usa gikan sa amahan ug usa gikan sa inahan.
Mga Diagnostics
Ang mga metabolic disorder mahimong madayagnos sa prenatal nga panahon, diha-diha dayon human sa pagkatawo o sa mas magulang nga mga bata. Mahimo nga suspek ang mga sakit niini nga grupo sa wala pa matawo ang bata, kon ang pamilya adunay mga kaso sa metabolikong disorder.
Mga simtoma sa bag-ong natawo nga bata
Ang mga bata nga adunay mga congenital metabolic disorder kasagaran masakit nga na sa unang mga semana sa kinabuhi. Kanunay sila nga dili magsuso, tulog ug mahuyang, bisan sa usa ka koma. Sa pipila ka mga kaso, ang mga kombulsyon miuswag. Kini nga mga ilhanan dili piho alang niining grupo sa mga sakit. Ang usa ka kinaiya sa mga pasyente nga adunay congenital metabolic disorder usa ka talagsaong baho sa panit.
Mga simtomas sa mas magulang nga edad
Kon ang disorder madayagnos sa usa ka mas tigulang nga edad, lagmit nga ang bata adunay gamay nga matang sa sakit. Ang ingon nga mga bata adunay susama nga mga timailhan sa sakit, sama sa pagkamasuso, ingon man ang retardation sa kaisipan ug pisikal nga kalamboan. Ang ubang mga simtoma naglakip sa pagsuka, kombulsyon ug koma. Ang mga nag-unang paglapas sa metabolismo sa mga carbohydrate mao ang galactosemia ug glycogenoses. Kini nga mga sakit nga adunay susama nga mga sintomas adunay kalabutan sa usa ka depekto sa pag-synthesis sa mga enzyme. Ang pagtambal naglangkob sa pagtudlo sa espesyal nga pagkaon. Ang galactosemia usa ka hereditary disorder sa metabolismo sa carbohydrate. Ang monosaccharide galactose usa ka bahin sa lactose - ang nag-unang carbohydrate nga bahin sa gatas sa inahan ug mga gatas sa gatas.
Impluwensya sa kakulangan sa enzyme sa lawas
Uban sa galactosemia, adunay kakulangan sa yawe nga enzyme sa metabolismo - galactose-1-phosphaturidyl transferase. Sa pagkawala niini, ang proseso sa pag-usab sa galactose ngadto sa glucose (ang nag-unang tinubdan sa enerhiya alang sa lawas) nahugno. Ang mga bata nga adunay galactosemia adunay taas nga lebel sa galactose sa dugo ug usa ka kalagmitan sa usa ka kritikal nga pagkunhod sa lebel sa glucose. Kini nga sakit mahimong mapanunod gikan sa inahan ug sa amahan.
Mga simtoma
Ang mga bata nga adunay galactosemia sa pagkatawo dili lahi sa himsog nga mga kaedad, apan ang ilang kondisyon nagsugod nga nagkagrabe human sa pagsugod sa pagpakaon (dughan o botelya). Ang mosunod nga mga simtomas molambo:
- Ang jaundice (panit ug sclera sa mata makakita og yellow nga kolor);
- pagpadako sa atay;
- hepatic insufficiency.
Pagtambal ug pagtagna
Ang pagtambal naglangkob sa pagtudlo sa walay lactose-free ug gluten-free nga pagkaon. Ang sayo nga pagtratar makatabang sa pagpugong sa pagpalambo sa chronic failure sa atay ug uban pang mga komplikasyon, sama sa paglangay sa paglangay ug katarata. Bisan pa, bisan pa sa pagsunod sa gikinahanglan nga pagkaon gikan sa sayo nga edad, ang mga bata nga adunay galactosemia sa kasagaran adunay mga kalisud sa pagkat-on. Ang glycogen mao ang nag-unang matang sa pagtipig sa enerhiya diha sa lawas sa tawo. Ang dako nga molekula niini naglangkob sa mas gagmay nga molekula sa glucose nga nagkonektar. Sa diha nga ang lawas nagkinahanglan sa glucose ingon nga usa ka tinubdan sa enerhiya, kini gibuhian gikan sa glycogen ubos sa impluwensya sa pipila ka mga hormone. Ang mga stock sa glycogen makita sa mga kaunuran ug atay.
Enzimatic defects
Uban sa glycogenoses adunay paglapas sa mga proseso sa glycogen storage, nga mosangpot sa kakulang sa glucose stores. Adunay daghang matang sa depekto sa mga sistema sa enzyme nga mosangpot sa pagpalambo sa mga glycogenases. Depende sa pag-synthesis kung unsang enzyme ang nabuak, ang sakit mahimong maubanan
kadaot ug kahuyang sa mga kaunuran, kadaot sa atay o kasingkasing. Sa ingon nga mga bata, adunay posibilidad nga usa ka kritikal nga pagkunhod sa blood glucose (hypoglycemia).
Mga taktika sa pagtambal
Ang mga bata nga adunay glycogenosis nagkinahanglan og padayon nga 24-oras nga pagtambal aron malikayan ang usa ka kritikal nga pag-ubos sa lebel sa glucose sa dugo. Kanunay silang pakan-on. Ang mga masuso nga dili normal nga makatulon sa pagkaon gipakaon pinaagi sa usa ka nasogastric tube (usa ka tubo nga gisulod ngadto sa tiyan pinaagi sa ilong). Ang nasogastric tube mahimo usab nga gikinahanglan alang sa mga bata nga nagkinahanglan sa pagkaon sa carbohydrate sa panahon sa pagkatulog uban ang kalagmitan sa pagpaubos sa lebel sa glucose sa dugo. Ang mga tigulang nga mga bata gitudlo nga pagpatambal sa pagkaon sa corn starch (usa ka komplikado nga carbohydrate nga naglangkob sa nagkalainlaing yanong sugars). Kini nagsiguro nga ang usa ka slower nga pag-agos sa glucose ngadto sa dugo ug pagmentenar sa lebel niini sulod sa lagda. Ang mga malformation sa congenital sa metabolismo sa protina talagsaon, apan kini adunay dakong epekto sa lawas sa bata. Ang labing kasagaran niini mao ang phenylketonuria, tyrosinemia, homocystinuria ug valinoleucinuria. Adunay daghang mga matang sa disorder sa pagkatawo sa metabolismo sa protina. Ang labing kasagaran niini mao ang phenylketonuria, tyrosinemia, homocystinuria ug valinoleucinuria.
Phenylketonuria
Ang Phenylketonuria usa ka sakit nga gihulagway sa kakulangan sa enzyme phenylal-ninhydroxylase. Ang kadugayon sa paglungtad sa phenylketonuria gikan 1:10 000 hangtud 1:20 000 nga mga buhi nga pagkatawo. Kini usa sa labing komon nga metaboliko nga mga sakit, apan ang insidente niini ubos kaayo.
Ang kakulangan sa enzyme
Ang kakulangan sa enzyme sa phenylketonuria nagdala ngadto sa pagsaka sa lebel sa dugo sa phenylalanine sa amino acid ug sa mga metabolite niini - phenylketones. Kini makita sa ihi sa pasyente (busa ang ngalan sa sakit). Ang phenylalanine makita usab sa gatas sa inahan, bisan pa, aron ang dugo niini sa dugo sa bata mosaka ngadto sa mahinungdanon nga lebel sa klinika, nagkinahanglan kini og upat ngadto sa lima ka adlaw nga pagpasuso. Sa daghang mga nasud, ang mga bag-ong natawo nga bata gipa-screen alang niining patolohiya sa usa ka semana human sa pagkatawo. Usa ka sample sa dugo ang gikuha gikan sa tikod sa bata alang sa pagtuki sa laboratoryo.
Dietotherapy
Samtang ang pagmintinar sa ubos nga level sa phenylalanine sa dugo, usa ka bata ang kasagaran motubo ug molambo. Ang usa ka pagkaon nga gawas sa phenylalanine mao ang gipalabi nga pamaagi sa pagtambal, ug kini kinahanglan nga sundon sa tibuok kinabuhi. Kung wala ang pagtambal, kini nga mga bata nagpalambo og grabe nga porma sa epilepsy, ang giingong gitawag nga infantile spasms, usa ka paglangan sa pisikal ug mental nga kalamboan. Sila adunay mas ubos nga IQ kay sa ilang mga kaedad, bisan tuod ang matang sa pagkat-on magkalahi. Ang Tyrosinemia usa ka talagsaong sakit. Sama sa kadaghanan sa mga disorder sa metabolismo sa protina, kini molambo sa dihang ang bata mopasa sa mga depektoso nga mga gene gikan sa mga ginikanan. Ang Tyrosinemia mahitabo mga 10 ka beses nga dili kaayo kanunay kaysa phenylketonuria. Ang sakit gihulagway sa usa ka kakulangan sa fumaryl acetoacetase enzyme ug giubanan sa usa ka pagsaka sa lebel sa amino acid tyrosine ug sa mga metabolites sa dugo.
Mga simtoma
Sa mga pasyente nga adunay tyrosinemia, ang kakulang sa gininhawa sa bato ug hepatic miuswag. Dali nga kini gipakita sa mga bata nga adunay grabe nga sakit. Ang dili kaayo grabe nga mga porma gihulagway pinaagi sa chronic nga pagkadaut sa atay ug kidney function. Kadaghanan sa mga bata nga adunay tyrosinemia sa kadugayan makapalambo sa hepatoma (usa ka tumor sa atay).
Pagtambal
Ang terapeutic nga pagkaon nga adunay mga pagdili sa mga produkto nga adunay tyrosine, ug ang paggamit sa mga additives sa pagkaon nagpalambo sa litrato sa dugo sa pasyente. Bisan pa, ang pagkaon dili makapugong sa kadaot sa atay. Sa kadaghanan nga mga kaso, ang mga pasyente nagkinahanglan sa pag-transplant sa atay. Hangtud karon, kini nga operasyon mao lamang ang epektibo nga paagi sa pagtambal. Bisan pa, ang mga tambal sa pagkakaron gipalambo nga makapugong sa pagpalambo sa pagkapakyas sa atay ug mga tumor sa atay. Ang homocystinuria usa ka grabe nga metabolic disorder, nga gipakita sa pagkamasuso. Ang sakit gihulagway sa kakulangan sa cystathione synthetase enzyme. Ang Homocystinuria talagsaon kaayo - mga 1 sa 350,000 nga mga bag-ong natawo.
Mga Kinaiya
Ang mga bata nga adunay homocystinuria mahimong adunay:
- paglapas sa pisikal nga kalamboan;
- kakulang sa timbang sa lawas;
- mental retardation nga adunay ubos nga IQ;
- kahinam sa pagkurog;
- dislokasyon (subluxation) sa mata sa mata;
- talagsaon nga taas nga gidak-on ug taas nga mga tudlo.
Ang Homocystinuria giubanan sa dugang nga peligro sa myocardial infarction ug stroke. Adunay mahimo usab nga usa ka kinaiya nga pagbalhin sa dalan (ang gitawag nga lakaw ni Charlie Chaplin). Ang pipila ka mga bata nag-ugmad sa epileptic seizures. Mga katunga sa mga pasyente nga adunay homocystinuria motubag nga maayo sa bitamina B (pyridoxine) nga pagtambal, nga nagdugang sa kalihokan sa depektibong enzyme. Kini nga bitamina makita sa karne, isda ug sa tibuok nga lugas, apan kini gikinahanglan sa mas taas nga dosis kaysa makuha sa pagkaon. Kon ang terapiya nga may bitamina B dili epektibo, usa ka pagkaon nga adunay limitasyon sa mga produkto nga adunay amino acid methionine ug usa ka dugang nga sulod sa laing amino acid, cysteine, gireseta. Ang Valinooleucinuria usa ka talagsaon nga disorder sa metabolismo sa mga amino acids. Mahitabo kini sa 1 ka kaso matag 200,000 nga bag-ong natawo. Ang sakit gihulagway pinaagi sa usa ka pagsaka sa lebel sa mga amino acids nga adunay usa ka branched chain.
Mga simtoma
Ang sakit adunay daghang sintomas. Ang talagsaon nga bahin niini mao ang baho sa maple syrup sa ihi. Ang Valynoleucinuria gihulagway sa mosunod nga mga sintomas: usa ka masakit nga panagway sa bata; kombulsiyon; mas acidic nga reaksyon sa dugo kay sa normal, ang kalagmitan sa usa ka kritikal nga pagkunhod sa lebel sa asukar sa dugo. Kon ang pagdayagnos gihimo sa unang adlaw sa kinabuhi, posible ang usa ka maayo nga prognosis. Bisan pa niana, daghang mga bata nga adunay valinoleucinuria mamatay sa sayo nga edad. Ang mga nakalahutay mahimong adunay mga abnormalidad sa pagpalambo sa utok ug sa kasagaran makasinati og mga kalisud sa pagkat-on.