Ang mga sakit sa oncological komon kaayo sa tibuok kalibutan. Sa pagkakaron, ang teoriya nahibal-an pag-ayo nga ang kanser adunay mga bahin sa genetiko, ug ang hinungdan niini mao ang kasagaran usa ka genetic mutation (DNA nga kadaot) nga maoy hinungdan sa pagkabalda sa importante nga kalihokan sa selula.
Sporadic mutation
Maayo na lang, ang kadaghanan (hangtod sa 70%) niini nga mga mutasyon mga sporadic, i.e. mahitabo sa usa ka selula sa lawas. Ang mga selula sa sekso (oocytes ug spermatozoa) wala maapektuhan, nga wala maglakip sa risgo sa pagpanunod sa kanser. Ang hinungdan sa kadaghanan niini nga mga mutasyon wala mahibal-i, apan ang mga hinungdan sa kinaiyahan nga makadaut sa DNA sa selula, sama sa aso sa sigarilyo, giila. Lamang 5-10% sa mga sakit sa kanser ang giila ingon nga genetically determined. Nagpasabut kini nga ang risgo sa sakit uban niining mga matang sa kanser mahimong mapanunod. Kini ang sangputanan sa panulundon sa mutasyon sa ginganlan nga mga gene sa predisposition sa cancer.
Pagbag-o sa genetiko
Diha sa lawas sa tawo adunay mga gene nga nagkontrolar sa importante nga kalihokan sa selula. Sa kaso sa mutation, ang kanser mahimong molambo. Ang patolohiya mahimong mahitabo sa bisan unsang selula sa lawas, lakip ang mga ovule o spermatozoa (mutation sa germinal germ cells). Busa, usa ka mutasyon mahimong ipasa ngadto sa mosunod nga mga henerasyon. Tungod sa maong mga mutation, ang matang sa panulundon sagad maayo nga gisubay.
Mga Kasakit sa Pamilya sa Kanser
Gibana-bana nga 20% sa mga kanser nga mahimong giisip nga pamilya. Kini nagpasabot nga sulod sa sama nga pamilya adunay daghang mga kaso sa kanser nga walay klaro nga kinaiya sa panulundon. Sa ingon nga mga kaso, ang sakit mahimong usa ka sangputanan:
- "Wala molampos" nga akumulasyon sa komon nga matang sa kanser sulod sa sama nga pamilya;
- panulundon sa mga mutant nga genes predisposition to cancer, inubanan sa gamay nga pag-usbaw sa risgo sa pagpalambo sa kanser;
- Ang kolektibong pagkaladlad sa mga hinungdan sa kinaiyahan sulod sa usa ka pamilya, sama sa pamilya sa mga hinabako.
Mahimong adunay usa usab ka kombinasyon sa daghang mga butang, sama sa panulondon sa pipila ka mga gene nga naghimo sa usa ka tawo nga mas daling maapektohan sa impluwensya sa mga hinungdan sa kinaiyahan. Sa lawas sa tawo, adunay duha ka mga kopya sa matag gene nga napanunod sa usa gikan sa matag usa sa mga ginikanan. Kung usa sa mga ginikanan adunay usa ka kopya sa mutant cancer predisposition gene, ang posibilidad sa pagpasa ngadto sa mga anak mao ang 50%. Busa, ang risgo sa pagpalambo sa kanser dili kanunay nga mapanunod.
Genetic nga panulondon
Ang panulondon sa usa ka kopya sa usa ka mutant nga gene nga gigamit sa kanser dili kanunay nga mosangpot sa usa ka sakit. Kini tungod kay ang selula magamit sa normal sa usa ka ikaduha nga normal nga kopya sa gene nga napanunod gikan sa laing ginikanan. Bisan pa, kung sa niining selula ang mutasyon sa bugtong normal nga kopya ang mahitabo, kini makapatubo sa pagpalambo sa usa ka cancerous tumor. Sa kadaghanan nga mga kaso, ang hinungdan sa ikaduha nga mutasyon wala mahibal-an.
Ang risgo sa pagpalambo sa kanser
Ang posibilidad sa pag-uswag sa kanser tungod sa pagpanunod sa mutation sa gene sa predisposition sa kanser gipaila sa termino nga "penetrance". Kini panagsa ra nga 100%. Kini nagpasabot nga ang usa ka indibidwal nga nakapanunod sa usa ka depektoso nga gene dili kinahanglan nga masakit sa kanser, tungod kay kini nagkinahanglan og mutation ug ikaduha nga kopya sa gene. Ang ubang mga gene sa predisposition sa cancer mahimo nga hinungdan sa daghang mga tumor sa usa ka pamilya, sama sa dughan ug ovarian cancer. Ang uban nga mga gene nalangkit sa usa ka dugang nga risgo sa kanser sa background sa uban pang mga, non-malignant mga sakit. Pananglitan, usa ka sakit sama sa neurofibromatosis, giubanan sa dugang nga kalagmitan sa kanser sa nervous system. Ang mga nag-unang reklamo nalangkit sa epileptic syndrome ug ang presensya sa mga benign nodules sa panit.
Pagsuta sa risgo
Ang risgo sa pagpalambo sa kanser nga may kalabutan sa pagpanunod sa mga gene nga predisposing sa kanser nag-agad sa matang sa depektoso nga gene ug sa pagkaputol niini. Sa pag-usisa sa gidaghanon sa risgo, ang tulo ka mga hinungdan ang gikonsidera: ang posibilidad sa hereditary conditionality sa porma sa kanser sa pamilya. Nag-agad sa gidaghanon sa mga kaso ug sa matang sa kanser nga kinaiya niining pamilyaha, ingon man sa edad nga nahitabo ang sakit; kalagmitan nga kining membro sa pamilya nakapanunod sa usa ka mutant gene. Nag-agad sa iyang posisyon sa pedigree, edad, ang presensya sa usa ka malignant tumor; ang kalagmitan sa pagpalambo sa kanser kon ang napanunod nga gene; gitino pinaagi sa pagsulod niini. Diha sa risgo nga pagtimbang-timbang, ang usa ka kombinasyon niining mga butanga gihunahuna. Kasagaran ang mga resulta lisud ipahayag diha sa usa ka porma nga mahimo nga makuha sa pasyente. Walay usa ka husto nga paagi sa pagsulti kaniya mahitungod sa risgo sa pagpalambo sa kanser - ang pamaagi kinahanglan nga tagsa-tagsa. Kasagaran, ang gidaghanon sa risgo gihulagway ingon nga usa ka porsyento o ingon nga 1: X ratio. Ang bili nga nakuha gitandi sa risgo sa kinatibuk-ang populasyon. Ang pagdumala sa mga pasyente - ang mga tigdala sa mga gene nga mga predisposisyon sa kanser nag-agad, sa panguna, sa katalagman sa pagpalambo sa kanser. Gitun-an kini uban sa tabang sa mga espesyal nga pag-analisar sa proseso sa genetic counseling. Pananglitan, ang predisposition sa mga cancerous tumor sa pamilya mahimong mahibal-an sa nagkalainlaing mga kahimtang, pananglitan, kon usa sa iyang mga miyembro nabalaka sa nagkadaghan nga mga kaso sa kanser sa mga paryente ug nangayo og tambag gikan sa usa ka espesyalista. Ang mga membro sa mga pamilya nga adunay taas nga insidente sa kanser lagmit nga mopalambo sa mga malignant tumors sa mas bata nga edad. Dugang pa, ang insidente sa morbidity sulod sa pamilya mahimong mas taas kay sa populasyon.
Kanser sa mga bata
Alang sa kasagaran nga mga sindromo sa kanser sa pamilya, ang pagsugod sa sakit dili kasagaran sa pagkabata, gawas sa pipila ka mga talagsaon nga mga patolohiya, sama sa daghang endocrine neoplasia-H (MEN-H) nga sindrom.
Mga sumbanan sa pag-ospital
Sa pagkakaron, dili mahimo ang pagpaniid sa genetic center alang sa tanan nga mga pasyente nga adunay mga kaso sa kanser sa pamilya. Busa, importante nga kining mga medikal nga mga institusyon mosunod sa mga sumbanan sa ospital. Ang genetic center usab naghatag og pagdumala sa mga pasyente sa dugang nga risgo sa pagpalambo sa kanser, apan dili taas nga igo aron makadawat og referral sa usa ka espesyalista. Ang tahas sa genetic counseling mao ang paghatag sa mga pasyente og dali nga kasayuran mahitungod sa mga sumbanan sa pagpalambo sa mga malignant nga tumor.
Genetic nga mga sentro
Sa klinika, ang mga doktor makahimo sa pagsusi sa napanunod nga predisposition ug sa risgo sa pagpalambo sa kanser, paghatag sa pasyente og impormasyon bahin sa pagpanunod sa mga gene nga naghatag kanila sa pagkunhod sa risgo ug genetic testing. Importante nga ipasabut ngadto sa pasyente nga dili tanan nga mga kaso sa kanser sa pamilya ang nalangkit sa pagpanunod sa usa ka nailhan nga gene sa predisposisyon - daghan kanila wala pa mailhi hangtod karon. Pagsuta sa risgo Ang risgo sa kanser mahimong problema sa pagreport sa usa ka taas nga risgo sa kanser. Kinahanglan kini buhaton sa ingon nga paagi nga dili magpahinabo sa sobra nga kabalaka sa pasyente. Mahimo usab nga lisud ipasabut ngadto sa pasyente nga ang risgo sa kanser mas ubos kay sa iyang gituohan. Pananglitan, adunay sayop nga pagtuo nga ang anak nga babaye sa pasyente nga adunay kanser sa suso usa ka grupo nga adunay dugang risgo alang niini nga sakit. Kon ang kaso sa usa ka sakit sa inahan talagsaon diha sa pamilya ug ang tumor migawas human sa menopause, ang risgo sa pagpalambo sa kanser sa suso dili mas taas kay sa populasyon. Ang plano sa pagdumala alang sa pasyente o ang tibuok pamilya nagdepende sa katapusang mga resulta sa pagtimbang-timbang sa kalagmitan sa pagpanunod sa usa ka mutant cancer predisposition gene ug ang kaubang risgo sa pagpalambo sa usa ka malignant nga tumor.
Adunay upat ka bahin sa pagdumala sa maong mga pasyente (ang una nga duha mahimo usab nga gamiton sa mga kaso nga kasarangan nga risgo):
- pag-screen alang sa kanser - naglakip sa mammography aron dili maapil ang mga tumor sa dughan ug colonoscopy aron masuta ang kanser sa colon;
- Ang kausaban sa estilo sa kinabuhi - usa ka himsog nga timbang nga pagkaon ug dili pagpanigarilyo;
- genetic analysis;
- preventive measures.
Mga pamaagi sa paglikay
Ang mga pasyente nga adunay hilabihan ka taas nga risgo sa hereditary cancer syndrome dugang sa screening ug mga kausaban sa estilo sa kinabuhi gihatagan og genetic analysis, ug pipila ka mga preventive measures. Mahimo kini maglakip sa prophylactic mastectomy (pagtangtang sa mga glandula sa mammary) ug oophorectomy (pagkuha sa ovaries) sa mga tagdala sa BRCA1 / 2 nga gene ug colectomy (pagtangtang sa dakong tinai) sa mga carrier sa FAP gene aron mapugngan ang pagpalambo sa kanser sa mga organo sa umaabot. Aron makaila sa mutation sa pipila ka mga gene nga mga predisposisyon sa kanser, posible nga mopahigayon sa usa ka espesyal nga pagsulay sa dugo. Ang mutasyon sagad nga nakaapekto sa tibuok nga gene sa hingpit, ug alang sa nagkalainlaing mga pamilya ang nagkalainlain nga nagkalainlain nga genetic mutation mao ang kinaiya. Sa pila ka etnikong grupo adunay kalagmitan nga adunay usa ka mutation. Sa dili pa itanyag ang genetic testing ngadto sa tanang mga sakop sa pamilya, gikinahanglan ang pag-ila sa klase sa mutation sa pamilya. Tungod niini, usa ka pagsulay sa dugo ang una nga gidala sa usa ka sakop sa pamilya kinsa naapektohan sa kanser. Sa diha nga ang matang sa mutation sa pamilya natino, posible nga magpahigayon og genetic analysis alang sa tanan nga mga paryente. Ikasubo, kasagaran mahitabo nga ang pipila ka mga sakop sa usa ka pamilya nga adunay kanser dili na buhi ug dili mahimo ang pagpatuman sa genetic test. Sa kini nga kaso, ang pagdumala sa nahabilin sa pamilya limitado sa pagtan-aw sa kalagmitan sa mutation inheritance.
Mga resulta sa pagsusi sa henetika
Ang pag-eksamin sa genetiko kinahanglan nga ipatuman lamang sa bug-os nga genetic counseling, sa proseso diin nagpadayon ang mga resulta ug naghatag panahon alang sa pagpamalandong. Ang mga konsultasyon maghisgot sa sosyal ug indibidwal nga kahulogan sa positibo o negatibo nga mga resulta sa pagsulay. Ang usa ka positibo nga sangputanan mahimong adunay negatibong epekto sa kaisipan alang sa nasulayan nga tawo ug sa mga sakop sa iyang pamilya. Mahimo usab kini mosangpot sa negatibo nga mga sangputanan sa katilingban, sama sa kawalay katakus sa pagsiguro sa kinabuhi sa usa ka tawo o pagpangita og usa ka trabaho.
Pagsulay sa genetic sa mga bata
Ang mga bata dili kanunay giawhag sa paggamit sa genetic test aron masayran ang mga gene nga may kalabutan sa posibilidad nga makapalambo sa kanser sa pagkahamtong. Ang pagtuon gihimo lamang kung ang resulta niini makaapekto sa pagdumala sa pasyente, sama pananglit, sa MEN-PA syndrome. Sa maong mga kaso, ang mga tagdala sa mutant gene gitanyag sa thyroidectomy sa edad nga 5 ngadto sa 15 ka tuig, nga hingpit nga wala maglakip sa pagpalambo sa medullary thyroid cancer.