Kung ang usa ka bag-ong nahimugso nga karapuzik maglambigit sulod sa duha ka oras sa usa ka laray, o kung ang usa ka tres anyos nga malchievous nga lalaki nakakatawa na, si Mama o Papa nagsulti sa usag-usa: "Kini ang tanan nga mga gene sa inyong pamilya!" Sa pagkatinuod, ang mga gene nagdesisyon kon dili man tanan, unya daghan. Sa ingon, ang kolor sa buhok, ug ang gunting sa mga mata, ug ang konstitusyon sa lawas, ug bisan ang pipila ka kinaiya sa kinaiya, usa ka gamay nga tawo, nga kinabubut-on o wala tuyoa, napanunod. Aron maimpluwensyahan kini, maayo o alaot, ang usa ka tawo dili pa (ang pag-clone sa mga tawo ug ang pagpanghilabot sa "craft sa Dios" sa yugto sa pagkatawo sa usa ka bag-ong kinabuhi gidili sa balaod). Bisan pa, adunay mga kaso kung wala ang tabang sa mga geneticists ang pagpakita sa usa ka himsog nga bata gibutang ubos sa dako nga pangutana ... Busa, aron pagbisita sa "mga punoan sa mga gene", ang mama ug papa adunay pito ka mga hinungdan ...
1. Pag-andam alang sa pagmabdos
Karon daghang mga batan-on nga mga magtiayon, nga nagpadala pa lamang ug aplikasyon ngadto sa opisina sa rehistro, nagplano og panahon alang sa pagpakita sa ilang pamilya sa usa ka gamay nga bunga sa gugma. Bisan kon kini nga panahon moabut, ang umaabot nga mama ug papa mas nabalaka nga ang ilang anak pinaagi sa ilhanan sa Zodiac kinahanglan gayud nga Capricorn (Lion, Aquarius ...) ug usa ka representante sa gitinguha nga kusganon o nindot nga sekso. Mahitungod, ang pagtugyan sa pag-analisar sa usa ka dugo o pagkonsulta sa geneticist, sinultihan, ingon nga usa ka lagda, dili moadto. O kini moadto, kung adunay kasamok nga mag-anak o magsabak. Ngano nga ang buhatan sa usa ka doktor sa geneticist nakalapas? Makahadlok? Maoy pagtoo. Apan, sa pagkatinuod, wala'y bisan unsa nga makahadlok sa medikal nga pagtambag sa genetic, apan sa taliwala ninyo, taliwala sa kadagaya sa walay pulos nga "makalilisang nga mga sugilanon" mahitungod sa pagmabdos, wala'y hinungdan alang sa espesyal nga kahinam.
Ang geneticist maghimo sa usa ka pedigree, pagtino kung ang imong pamilya anaa sa peligro sa mga sakit sa hereditary, ug morekomenda nga imong buhaton ang mga pagtuon nga gikinahanglan aron malikayan ang posible nga genetic pathology sa umaabot nga bata. Mahitabo nga bisan ang usa ka ginikanan nga luwas gikan sa panan-aw sa heredity mahimong makasinati og usa ka "malfunction," ug ang usa ka masuso nga ang panglawas, ingon og, wala maghulga sa bisan unsang butang, ubos sa impluwensya sa ubay-ubay nga mga hinungdan sa mga kapeligrohan, ang mga kapeligrohan nga makita sa usa ka inborn nga paglapas. Busa, ang tahas sa geneticist dili lang mangutana sa mga ginikanan mahitungod sa hereditary diseases, kondili aron mahibal-an kung adunay makadaut nga mga epekto sa kinabuhi sa potensyal nga mga inahan ug amahan nga maka-apekto sa panglawas sa ilang wala pa matawo nga bata (sama pananglit, radioactive exposure, pagtrabaho sa mga chemical reagents ug uban pa), ug aron mahibal-an ang kalagmitan sa pagkatawo sa usa ka bata nga adunay usa o usa nga sakit. Ikasubo, ang himsog nga mga ginikanan nga nagplano sa usa ka bata dili kaayo talagsaon nga gitumong ngadto sa mga geneticists, ug, sa pagkatinuod, sumala sa medstatistiki, bisan sa hingpit nga himsog nga magtiayon, ang risgo nga adunay usa ka bata nga adunay chromosomal nga pagkaguba mao ang 5-10%. Kung ang pamilya dili mahulog niini nga gidaghanon, kini daw gamay ra. Ug kung kini naigo? ..
2. Imposible nga mahunahuna ang usa ka bata o moagwanta sa pagmabdos (kusganon nga pagkawala-ayo)
Usahay ang opisina sa genetika alang sa ingon nga mga pamilya mao ang katapusan nga pananglitan. Nagbalik sila sa iya, nga nahimo na nga wala sing paglaum nga sitwasyon. Ang mga stereotype kusog, ug kung ang usa ka babaye walay mga anak sa dugay nga panahon o adunay regular nga pagkakuha sa gisabak, ang mga paryente nagbasol niini sa babaye ... Ang pinakagrabe nga butang mao nga kon ang usa ka babaye mismo mosugod sa pagtuo nga siya "dili makahimo sa pagbaton sa usa ka himsog nga bata" ug paghikaw sa iyang kaugalingon sa paglaum nga mahimong inahan. Kasagaran, ang bug-at nga problema mao nga ang pagkawala sa gene sa embryo (ang gomet nga gihimo sa paglambigit sa mga selula sa inahan ug amahan) nagdala ngadto sa pagkawala ug pagsalikway sa itlog sa fetal sa labing sayo nga mga panahon sa pag-uswag (sa unang mga adlaw o mga oras human sa pagsamkon). Ug dili pa kini mahimo nga inubanan sa paglangan sa binulan ug wala'y bisan unsang mga timailhan sa pagmabdos. Usahay ang mga magtiayon makaagi sa mga tuig nga pagsusi ug pagtratar sa pagkabaog o pagkakuha sa pagsabak, nga wala maghunahuna nga ang pangunang hinungdan sa tanan nga mga kapakyasan mao ang tukma nga genetic nga mga hinungdan. Usa ka naandan nga konsultasyon sa usa ka medikal nga sentro sa genetic ug pagtuman sa genetic tests sa panahon sa pagsabak maklaro sa labing dili klaro nga sitwasyon ug makatabang sa pagsulbad sa mga panagbangi. Alang niini nga katuyoan, ang umaabot nga mga ginikanan sagad nga gihalad sa susama nga blood test alang sa pagtino sa klase sa karyo. Ug ang pagtuon sa pagrekluta sa chromosome usa ka kalihokan sa usag usa, tungod kay ang bata nakadawat sa katunga sa mga chromosome gikan sa iyang inahan, ug ang ikaduha - gikan sa papa.
3. Ang edad sa umaabot nga inahan - alang sa 35, ug ang mga papa - alang sa 50
Angay nga matikdan nga bisan ang edad sa pagsanay sa mga modernong kababayen-an miuswag ngadto sa 40 ka tuig, ug ang prickly nga pulong nga "karaan nga primitive" alang sa mga inahan nga mas magulang sa 25 mibiya na sa leksikon bisan sa mga doktor nga adunay kasinatian nga kasinatian, ang paglabay sa panahon dili matukib - Sa pagkatinuod, sila mas magulang kay sa lawas sa babaye sa ... 4.5 ka bulan ug niining "komposisyon" mabuhi ug hamtong sa iyang lawas atol sa tibuok nga edad sa pagpanganak. Ang Spermatozoa gipreserba matag 72-80 ka adlaw. Busa, mahitabo nga ang usa ka gulang nga itlog tungod sa iyang ka edad dili kanunay nga makasagubang sa "mga responsibilidad" alang sa labing taas nga kategoriya - ang risgo sa mutasyon nga nagdugang sa edad. Ang mga genetiko naglihok sa estrikto nga estadistika: alang sa 900 nga genera sa 25-anyos nga mga babaye adunay usa ka bata nga adunay down syndrome, nga sa edad nga 35 ang risgo nga adunay usa ka bata nga adunay ingon nga patolohiya, sa kasubo, nagdugang tulo ka pilo ... Apan ang pagpanganak sa edad nga 45 pataas ilabi na nga matinud-anon, tungod kay ang pagbungkag sa chromosome miokupar sa matag ika-24 nga bag-ong natawo. Kini nga mga kamatuoran wala gayud gibabagan sa tinguha ug katakos sa inahan, nga sobra sa 40, nga magmabdos ug magbaton og usa ka bata. Aron malikayan ang usa ka mapait nga sayop, takus nga mobisita sa genetics sa tukmang oras ug sundon ang mga rekomendasyon niini.
4. Mga hiyas sa pagmabdos
Ang pagmabdos nakapahayag na sa kaugalingon pinaagi sa duha ka mga hampak sa pagsulay. Si Mama modawat sa mga pahalipay gikan sa mga paryente ug mga higala, nagsugod sa pagmonitor sa iyang pagkaon (iyang giusab ang pamahaw nga naglangkob sa kape ug usa ka piraso nga tsokolate, yoghurt ug gruel gikan sa unpolished nga bugas), nag-subscribe sa usa ka magasin alang sa mga ginikanan ug "nagmando" sa konsultasyon sa mga babaye. Sa diha nga ang umaabot nga inahan nga narehistro (ug uban niini nga kini angay nga magdali ngadto sa 8-10th nga semana sa pagmabdos), ang obstetrician-gynecologist kinahanglan nga mangutana kaniya mahitungod sa mga sakit, sa miaging pagmabdos, mahitungod sa kasamtangan nga pagmabdos. Sa usa ka pulong, ang mosunod nga mga katarungan makagiya sa desisyon sa usa ka gynecologist aron ipadayon ang umaabot nga inahan ngadto sa genetic tests:
♦ ang napanunod nga sakit sa usa sa mga ginikanan sa umaabot nga bata;
♦ pagkahimugso sa usa ka bata nga dunay sakit nga developmental o chromosomal;
♦ Ang edad sa umaabot nga inahan sobra sa 35;
♦ epekto sa mga teratogens sa inahan ug bata: kung ang usa ka babaye sa wala pa 12 ka semana nga pagmabdos mikuha og mga droga o bisan mga suplemento sa pagkaon, o alkohol. Mahitungod sa katapusan nga butang, maayo nga magmabinantayon, labi na kung adunay usa ka sugyot nga usa ka wala plano nga pagsamkon nahitabo human sa party, diin ang umaabut nga inahan o papa ubos sa drayber.
5. Mga resulta sa eksamin sa ultrasound
Ang unang pagsusi mas maayo nga mas sayo kay sa gikinahanglan sa kasagaran nga gidawat nga ultrasound nga kalendaryo, sa unang 4-5 ka semana. Sa kini nga yugto, ang doktor makasiguro nga ang itlog sa fetal nahimutang, sama sa gilauman, sa uterine cavity, o adunay dili gusto nga "dislokasyon" (adunay risgo sa usa ka ectopic nga pagmabdos).
Ang ikaduha nga ultrasound kinahanglan nga buhaton dili molapas sa 11-14 ka semana, kung ang doktor makahimo ug kinahanglan nga mohimo sa labing tukma nga panghiling sa pipila ka mga malformations ug pag-ila sa mga kausaban nga nagpakita sa usa ka posible nga chromosomal nga patolohiya - ug unya ang babaye gipadala ngadto sa genetics. Ang espesyalista lagmit magreseta sa usa ka labi ka hingpit nga pag-eksamin, gamit ang usa ka pamaagi nga nagtugot kanimo sa pagkuha sa mga selula gikan sa placenta ug sa tukmang pagtino sa chromosome set sa bata panahon sa pagmabdos (chorionic biopsy, amniocentesis). Ang ikatulo (ikaduha nga giplano) ultrasound labing maayo nga buhaton sa semana 20-22. Tungod niini nga panahon posible nga mahibal-an ang mga pagtipas sa pagpalambo sa nawong sa bata, mga tiil, ug usab aron mahibal-an ang posibleng mga pagtipas sa paglambo sa mga organo sa sulod sa fetus. Ang labing importante nga butang sa niini nga yugto dili bisan ang diagnosis mismo, apan ang oportunidad sa pagtratar sa bata diha sa taguangkan o sa pag-andam alang sa espesyal nga kurso sa pagkatawo niining bata, sa una aron mahibal-an ang mga kamatooran nga mga taktika sa sunod nga pagtambal hangtud ang hingpit nga pagkaayo sa bata.
6. Pagsusi sa mga pagsusi sa biokemikal
Kung atong ihangyo ang mga ordinaryong umaabot nga mga inahan unsa ang ilang gusto nga papason gikan sa ilang mga pagmabdos, tingali ang tanan nga 100% motubag: "Mga walay katapusan nga pag-usisa." Apan kini, bisan dili ang labing kahimut-an, nga termino sa "makapaikag nga kahimtang" dili mapapas, tungod kay usahay kini ang kasagaran nga pagsulay sa dugo nga nagpadayag sa makahahadlok nga mga hinungdan. Ang mga timailhan sa posible nga mga pagkadaot mao ang mga bahin sa protina sa plasma, alpha-fetoprotein ug chorionic gonadotropin - espesyal nga mga protina nga gihimo sa mga embryonic tissues. Sa diha nga ang konsentrasyon sa niini nga mga protina sa dugo sa usa ka umaabot nga inahan nga mga kausaban, posible nga sa suspek sa posible nga mga paglapas sa pagpalambo sa mga fetus. Ang pagtuon sa maong mga marka gihimo sa pipila ka mga petsa:
♦ lebel sa protina sa plasma ug chorionic gonadotropin - sa 10-13 ka semana nga pagmabdos;
♦ Chorionic gonadotropin ug alpha-fetoprotein - sa 16-20 ka semana. Ang mga resulta sa mga pagsulay sa dugo nga gihatag ni mama sa lab sa konsultasyon sa kababayen-an, makaadto sa usa ka gynecologist, nga adunay usa ka babaye sa panahon sa tibuok pagmabdos. Kung adunay hinungdan alang sa kabalaka ug dugang nga pagsusi, ang pagtambong nga doktor sa sunod nga pagdawat o pinaagi sa telepono nagpahibalo kang Mama mahitungod sa panginahanglan nga mobisita sa genetics ug mopasa sa genetic tests.
7. Mga mahait nga kondisyon sa mga impeksyon sa prenatal
Oh, kini nga mga impeksyon ... Apan sila, maliputon, usahay dili molapas sa umaabot nga inahan, apan, sa kasukwahi, "hawiran" sa iyang lawas o, nga anaa sa tinago nga kahimtang, nagsugod sa pag-uswag. Ang hinungdan niini - ug medyo nahuyang tungod sa pagmabdos sa resistensya, ug wala matambalan nga foci sa impeksyon, ug usa lamang ka seasonal nga impeksyon, nga walay usa nga immune.
Ang pipila ka mga impeksyon sa viral (herpes, rubella, cytomegalovirus, toxoplasmosis) sa panahon sa pagmabdos mahimong hinungdan sa pagkadaut sa pag-uswag sa fetus (mao nga ang ingon nga mga impeksyon sa kasagaran gitawag nga intrauterine). Gituyo nga magpahigayon sa usa ka screening test alang sa detection sa virus sa wala pa magsamkon o sa unang mga semana sa panahon, kung kini posible nga mapugngan ang ilang impluwensya sa bata. Kon ang mga sangputanan mahitabo sa ikaduha o ikatulo nga trimester - ang tanan mahimo nga masulub-on.
Nganong mahitabo ang mga abnormalidad sa chromosome?
Nahibal-an sa mga genetiko ang tubag niini nga pangutana. Ang tinuod mao nga ang usa ka angay nga katilingban alang sa usa ka chromosome usa ka parisan. Sa tinuud, human sa paghiusa sa mga selula sa akong inahan ug amahan, ang proseso sa dugang nga pagbahin ngadto sa mga selyula nga adunay sama nga hut-ong nga "mga pares" sa chromosome nagpadayon-23 nga mga inahan ug 23 ka mga daddy. Apan kini nahitabo nga ang ikatulo nga chromosome nahilayo sa paris tungod sa "kaugalingong mga hinungdan" - ug ang ingon nga trio (siyentipiko, trisomy) mao ang hinungdan sa malenalidad sa pagkabata. Sa bisan unsang kahimtang, ang modernong medisina adunay katakos sa pag-ila niini nga mga depekto daan. Ug kini makatabang niining pagpasa sa genetic tests sa panahon sa pagsabak. Busa ayaw kahadlok sa pamaagi sa pagdayagnos - ug mahimong himsog!