Siyentipiko nga paagi
Sa tinuud nga pagsulti, wala'y ginaseguro ang ginikanan sa niini nga risgo. Ang matag usa kanato nagdala sa aberids nga 10-12 nga mga gene nga depektoso, nga among nadawat gikan sa among mga paryente ug, tingali, among ihatag sa among mga anak. Karon, ang siyentipiko nahibal-an ang mga 5,000 nga mga sakit sa panulondon, nga napalambo tungod sa mga problema sa genetic apparatus sa tawo - sa mga gene o mga chromosome.
Sila gibahin sa tulo ka nag-unang grupo: monogenic, polygenic ug chromosomal.
Karon ang bisan unsa nga patolohiya mahimong ipasabut gikan sa punto sa panglantaw sa genetics. Ang talamak nga tonsilitis - ang napanunod nga depekto sa resistensiya, cholelithiasis - ang napanunod nga metaboliko nga disorder.
Mga matang sa mga sakit
Ang monogenic nga mga sakit gipahinabo sa usa ka depekto sa usa ka gene. Alang karon, mga 1400 ka mga sakit ang nahibal-an. Bisan og ang pagkaylap nila ubos (5-10% sa kinatibuk-ang gidaghanon sa mga sakit sa hereditary), wala kini hingpit nga nawala. Lakip sa labing komon sa Russia - cystic fibrosis, phenylketonuria, adrenogenital syndrome, g-lactosemia. Sa pag-ila niini nga mga patolohiya, ang tanan nga mga bag-ong nahimugso sa atong nasud moagi sa espesyal nga mga pagsulay (sa kasubo, walay nasud sa kalibutan ang makasusi sa mga bata tungod sa presensya sa tanang mga depektoso nga mga gene). Kon ang usa ka paglabay mahibaw-an, ang bata ibalhin ngadto sa usa ka espesyal nga pagkaon, nga kinahanglan nga obserbahan sa dili pa ang edad nga 12, ug usahay ngadto sa 18 ka tuig. Kon ang masakiton nga mga ginikanan natawo nga himsog nga mga anak, ang tanan nga mga anak sa ulahi mahimong "walay depekto".
Ang polygen (o multifactorial) nga mga sakit gilambigit sa paglapas sa interaksiyon sa daghang mga gene, maingon man sa mga hinungdan sa kinaiyahan. Kini ang labing daghan nga grupo - kini naglakip sa mga 90% sa tanang mga sakit nga gipanunod sa tawo sa ilang paglikay ug sa sunod nga pagtambal.
Mga agianan sa pagpasa
Ang nag-unang transmiter sa sakit usa ka sakit nga inahan o amahan. Kon ang duha nag-antos sa sakit, ang risgo motubo sa daghang mga higayon. Bisan pa, bisan kon ikaw ug ang imong kapikas mga himsog, adunay daghang mga depektoso nga mga gene sa imong lawas. Gipugngan sila sa normal ug "hilom." Sa higayon nga ikaw adunay sama nga "hilom" nga gene uban sa imong bana, ang imong mga anak mahimo nga makapalambo sa usa ka hereditary nga sakit.
Ang bahin sa panulondon sa mga sakit nga "nalambigit sa sekso" - hemophilia, sakit ni Günter. Sila kontrolado sa mga gene nga anaa sa chromosome sa sekso. Ang mga ginikanan sa pasyente adunay pipila ka mga matang sa oncology, developmental anomalies (lakip ang kuneho nga bukton ug lobo mouth). Sa pipila ka mga kaso, ang mga ginikanan wala magpasa sa sakit mismo, apan usa ka predisposisyon niini (diabetes mellitus, coronary heart disease, alkoholismo). Ang mga bata nakadawat og dili maayo nga kombinasyon sa mga gene, nga ubos sa pipila ka mga kondisyon (stress, grabe nga trauma, dili maayo nga ekolohiya) mahimong mosangpot sa pagpalambo sa sakit. Ug ang labaw nga paglitok sa sakit sa mama o papa, mas taas ang risgo.
Ang Chromosomal hereditary nga mga sakit sa tawo, ang ilang pagpugong ug pagtambal gihatagan og dako nga panahon ug paningkamot, kini mitungha tungod sa kausaban sa gidaghanon ug sa istruktura sa chromosomes. Pananglitan, ang labing bantog nga anomaliya - ang sakit sa Down - usa ka sangputanan sa pagtulo sa 2 chromosome. Ang maong mga mutasyon dili kaayo talagsaon, mahitabo kini sa 6 sa mga bag-ong nahimugso. Ang ubang mga komon nga sakit mao ang mga syndromes ni Turner, Edwards, Patau. Ang tanan niini gihulagway pinaagi sa daghang mga bisyo: usa ka paglangan sa pisikal nga kalamboan, retardation sa kaisipan, cardiovascular, genitourinary, nervous ug uban pang mga malformations. Ang pagtambal sa mga abnormalidad sa chromosomal wala pa makita.
ang bata mahimong himsog, apan kon ang inahan usa ka tigdala sa usa ka mutant gene, ang posibilidad nga makahimo og usa ka masakiton nga batang lalaki mao ang 5%. Ang mga batang babaye natawo nga himsog, apan ang katunga kanila, sa baylo, nahimong mga tagdala sa depektoso nga gene. Ang masakiton nga amahan wala magpasa sa sakit ngadto sa iyang mga anak. Ang mga anak nga babaye mahimong masakit lamang kon ang inahan usa ka tigdala.
Gikan sa Ehiptohanong Lubnganan
Si Paraon Akhenaten ug ang reyna Nefertiti ang mga tawo sa karaan nga gihulagway sa usa ka talagsaon nga panagway. Kini, dili lang ang panan-awon sa arte sa mga pintor. Sumala sa wala'y kinatibuk-an, ang "tore" nga porma sa bungo, gagmay nga mga mata, abnormally long limbs (ang gitawag nga "spider fingers"), undeveloped chin ("bird face"), ang mga siyentipiko miila sa Minkowski-Shafar syndrome - usa sa hereditary anemia (anemia).
Gikan sa Kasaysayan sa Russia
Ang paglapas sa clotting sa dugo (hemophilia) sa anak nga lalaki sa katapusang Tsar Nicholas II sa Russia Tsarevich Alexei usab ang napanunod sa kinaiyahan. Kini nga sakit gipasa pinaagi sa linya sa inahan, apan gipakita lamang sa mga lalaki. Lagmit, ang unang tag-iya sa hemophilia gene mao ang Queen Victoria sa Great Britain, apo sa tuhod ni Alexei.
Mga kalisud sa pag-ila
Ang mga masakiton nga mga sakit dili kanunay magpakita sa ilang kaugalingon gikan sa pagkatawo. Ang pipila ka mga matang sa mental retardation mahimong mamatikdan lamang kung ang bata magsugod sa pagsulti o pag-eskwela. Apan ang gutting sa Goettington (usa ka matang sa pagkausab sa mental nga kauswagan) sa kadaghanan mahimong maila lamang pagkahuman sa mga tuig.
Dugang pa, ang mga "silent" nga mga gene mahimong mga kakuyaw. Ang ilang lihok makita sa tibuok kinabuhi - ubos sa impluwensya sa mga negatibong panggawas nga mga hinungdan (dili maayo nga estilo sa kinabuhi, pagkuha sa ubay-ubay nga droga, radiation, polusyon sa kinaiyahan). Kon ang imong anak nahulog sa usa ka grupo sa risgo, mahimo ka nga moagi sa molekula nga genetic examination nga makatabang sa pag-ila sa kalagmitan sa sakit sa matag kaso. Dugang pa, ang usa ka espesyalista mahimo nga magreseta sa preventive measures. Kon ang masakiton nga mga gene ang dominante, dili mahimo ang paglikay sa sakit. Mahimo ka lamang makahupay sa mga sintomas sa sakit. Mas maayo pa, sulayi nga pasidan-an sila sa dili pa manganak.
Risk group
Kon ikaw ug ang imong kapikas adunay usa niini nga mga hinungdan, mas maayo nga moagi sa medikal nga pagtambal nga genetic sa wala pa ang pagmabdos.
1. Presensiya sa daghang mga kaso sa hereditary nga mga sakit sa duha ka linya. Bisan kung ikaw himsog, mahimo ka nga tigdala sa mga gene nga may depekto.
2. Ang edad sobra sa 35 ka tuig. Sulod sa mga katuigan, ang gidaghanon sa mutation sa lawas nagatigum. Ang risgo sa daghang mga sakit nagkadaghan nga mga sakit. Busa, uban sa sakit nga Down alang sa 16-anyos nga mga inahan, kini 1: 1640, alang sa mga 30 anyos nga anak - 1: 720, alang sa 40 anyos nga mga bata - na 1:70.
3. Pagkatawo sa mga nag-una nga mga bata nga adunay seryoso nga mga sakit sa panulondon.
4. Pipila ka insidente sa pagkakuha sa gisabak. Kasagaran, kini hinungdan sa seryoso nga genetic o chromosomal nga mga abnormalidad sa fetus.
5. Padayon nga pag-inom sa mga tambal sa usa ka babaye (anticonvulsant, antithyroid, antitumor drugs, corticosteroids).
6. Pagpakontak sa makahilo ug radioactive nga mga butang, maingon man sa alkoholismo ug pagkaadik sa droga. Kining tanan makahimo sa genetic mutation.
Tungod sa pagpalambo sa medisina, karon ang tanan nga mga ginikanan adunay usa ka pagpili - pagpadayon sa kasaysayan sa pamilya sa usa ka seryoso nga sakit o sa paghunong niini.
Mga pamaagi sa paglikay
Kon ikaw anaa sa peligro, kinahanglan mo nga moagi sa konsultasyon sa usa ka geneticist. Base sa usa ka detalyado nga pedigree ug uban nga mga datos, siya modesisyon kung ang imong mga kahadlok gipakamatarung. Kon ang doktor magpamatuod sa risgo, kinahanglan nga moagi ka sa genetic testing. Kini ang magdeterminar kung nagdala ka sa peligro nga mga sayup.
Kung ang kakuyaw sa paghimo sa usa ka masakiton nga bata taas kaayo, ang mga eksperto nagtambag imbis nga natural nga pagsamkon nga mogamit sa in vitro fertilization (IVF) nga adunay preimplantation genetic diagnosis (PGD). Ang PGD nagtugot sa usa ka selula nga gikuha gikan sa embryo aron masabtan kon kini himsog o masakiton. Dayon, ang mga himsog nga mga embryo lamang ang gipili ug gitisok sa uterus. Human sa IVF, ang gidaghanon sa pagmabdos mao ang 40% (kapin sa usa ka pamaagi ang gikinahanglan). Kinahanglan hinumdoman nga ang pagtesting sa binhi gihimo alang sa usa ka piho nga sakit (nga giila daan sa dugang risgo). Wala kini magpasabut nga ang bata nga natawo sa katapusan gigarantiyahan batok sa ubang mga sakit, lakip ang mga sakit sa panulondon. Ang PGD usa ka komplikado ug dili mahal nga pamaagi, apan kini maayo sa mga hanas nga mga kamot.
Sa panahon sa pagmabdos, gikinahanglan ang pagduaw sa tanang plano sa ultrasound ug pagdonar sa dugo sa "triple test" (aron masusi ang gidaghanon sa risgo sa pagpalambo sa patolohiya). Tungod sa kapeligrohan sa mutation nga chromosomal, usa ka biopsy nga chorionic ang mahimo. Bisan pa adunay usa ka hulga sa aborsyon, kini nga pagmobre nagpaposible sa pagtino sa presensya sa chromosomal abnormalities. Kon kini makita, ang pagmabdos gitambagan nga mabalda.