Ang Down's syndrome usa ka chromosomal pathology, i.e. sa pagkahimugso ang bata makakuha og sobrang chromosome, imbis sa normal nga 46, ang bata adunay 47 ka mga chromosome. Ang pulong nga syndrome nagpasabot og usa ka hugpong sa bisan unsang mga ilhanan, mga kinaiya nga kinaiya. Kini nga panghitabo gihulagway sa unang higayon sa usa ka doktor gikan sa England John Down sa 1866, busa ang ngalan sa sakit, bisan ang doktor wala gayud masakit niini, ingon sa daghang mga sayop nga nagtuo. Sa unang higayon, usa ka Ingles nga doktor ang naghulagway sa sakit isip usa ka mental disorder. Hangtud sa mga 1970, tungod niini nga hinungdan, ang sakit gihigot sa rasismo. Sa Nazi Germany, sa ingon, ilang gipuo ang mas ubos nga mga tawo. Hangtud sa tunga-tunga sa ika-20 nga siglo, adunay daghang mga teyoriya sa panagway niining pagtipas:
Posible nga relasyon tali sa pagkahimugso sa bata nga may diperensya ug sa edad sa inahan (sobra sa 35 ka tuig);
Ang syndrome nagpakita lamang sa usa ka koneksyon sa genetic ug hereditary nga mga hinungdan;
Ang labing hilit gikan sa teorya sa kamatuoran mao nga kini nga sindrom mahitabo uban sa trauma sa pagkatawo.
Tungod sa pagkadiskobre sa mga modernong teknolohiya nga nagtugot sa mga siyentipiko sa pagtuon sa gitawag nga karyotype (ie, usa ka chromosome set sa chromosome traits sa mga selula sa lawas sa tawo), nahimong posible nga mapamatud-an ang pagkaanaa sa usa ka anomaliya sa chromosomes. Sa 1959 lamang nga ang geneticist nga gikan sa France, si Jerome Lejeune, nagpamatuod nga kini nga syndrome makita tungod sa trisomy sa ika-21 nga chromosome (nga mao, ang presensya sa usa ka sobrang chromosome sa chromosome set sa organismo - ang bata makadawat og dugang nga 21 chromosome gikan sa inahan o amahan). Kasagaran, ang Down syndrome mahitabo sa mga bata kansang mga inahan igo na ang edad, ug usab sa mga bag-ong natawo nga mga pamilya nga adunay mga kaso sa sakit. Sumala sa modernong panukiduki, ang ekolohiya ug ang uban pang mga panggawas nga mga hinungdan dili makapahinabo niini nga pagtipas. Usab, sumala sa panukiduki, ang amahan sa usa ka bata nga nag-edad og 42 anyos, mahimong hinungdan sa usa ka syndrome sa usa ka bag-ong natawo.
Aron mahibal-an daan kung adunay patolohiya sa usa ka babayeng mabdos nga adunay bata nga adunay chromosomal nga pagka-abnormal, karon adunay daghan nga mga diagnostics, nga, sa walay palad, dili kanunay nga dili makadaot alang sa usa ka babaye ug sa iyang umaabot nga bata.
Ang Aminocentesis giisip nga usa sa labing tukma nga mga pagsulay alang sa pagtino niini nga patolohiya. Gihimo kini base sa usa ka pagsusi sa fluid diin ang fetus moabut sa ulahi. Ang posibilidad sa usa ka tukmang resulta mao ang - 99.8%.
Ang biopsy sa Chorionic nagtumong sa mga pagsulod sa matang sa panukiduki, sa pagsulod sa mga instrumento ngadto sa matris sa usa ka mabdos nga babaye aron pagkolekta sa materyal nga basehan nga ang resulta. Ang risgo sa pagkakuha sa maong mga pagtuon mao ang 1%, apan kini anaa gihapon.
Kining mga matang sa mga diagnostics kinahanglan nga gamiton sa diha nga ang usa sa mga ginikanan adunay genetic predisposition sa sakit nga adunay kini nga syndrome.
Sa normal nga mga kaso, ang mga mabdos nga babaye gitanyag screening, nga usa ka blood test ug ultrasound. Ang mga resulta sa kini nga pagtuon dili makaingon nga ang imong bata dili makabaton niini nga syndrome, apan kini nagpakita sa posibilidad nga kini nga panghitabo, kung kini dako, nan mahimo ka nga magsulay sa mga pamaagi sa pagsalakay.
Adunay usab gitawag nga "triple test", sa dihang ang usa ka mabdos nga babaye naghatag sa usa ka test sa dugo alang sa 3 nga mga indicators: chorionic gonadotropin, libre nga estriol ug alpha-fetoprotein. Apan sama sa gipakita sa bag-ong mga pagtuon, kini nga biochemical test wala magbutyag sa patolohiya sa fetus. Busa, kini nga pagsulay mahal kaayo, dili alang sa tanan nga mabdos nga mga babaye.
Sama sa gipakita sa praktis, kining pamaagi sa diagnosis walay bentaha sa conventional ultrasound . Uban sa usa ka ordinaryo nga apan hingpit nga ultrasound nga eksaminasyon, usa ka eksperyensiyadong doktor ang makapahayag sa patolohiya sa fetus (apan ayaw kalimti nga ang doktor makahimo sa pagtino sa mga pagtipas gikan sa lagda kung ang mga timailhan sa mga organo sa fetal na makita na - kini 10-14 ka semana sa termino).
Ang labing kasaligan nga paagi aron mahibal-an ang dugang nga chromosome sa usa ka bag-ong natawo mao ang pag-analisar sa dugo sa usa ka mabdos nga babaye (hangtod sa 16 ka semana) alang sa gitawag nga "biochemical markers", usa kini ka pagsusi alang sa usa ka matang sa protina. Tungod kay ang usa ka mabdos nga babaye diha sa iyang dugo adunay usa ka bahin sa mga selula sa gisabak nga bata - kini nga pagsusi usa ka gatus ka porsyento. Tungod sa espesyal nga pamaagi sa pagpanukiduki sa materyal, kini nga pamaagi gigamit sa prenatal diagnostic centers lamang sa pipila ka dagkong siyudad, sama sa Moscow ug St. Petersburg. Maayo na lang, halos sa tanan nga mga siyudad sa Russia adunay mga medikal nga genetic nga mga klinika, mga serbisyo diin ang mga magtiayon makakuha og mga diagnostics ug mahibal-an ang bisan unsa nga mga panagna mahitungod sa genetics sa ilang gisabak nga bata.
Bisan pa sa kamatuoran nga ang mga panggawas nga mga hinungdan wala makaapekto sa genetic deviations sa pagpalambo sa bata, gikinahanglan aron masiguro nga ang mabdos nga babaye adunay kalinaw ug husto nga pag-atiman nga anaa na sa unang hugna sa pagmabdos. Ikasubo, sa atong nasod ang tanan nahimo nga vice versa, kadaghanan nagtrabaho hapit hangtud sa katapusan sa pagmabdos ug nagsugod sa pagtrabaho uban sa mga doktor lamang sa panahon sa maternity leave, nga sa batakan sayup. Sama sa nahisgotan na, ang hulga sa pagkahimugso sa bata sa usa ka sakit nga syndrome motubo sa edad sa usa ka babaye, pananglitan, sa 39 anyos nga mga babaye, ang posibilidad nga makabaton sa ingon nga bata mao ang 1 ngadto sa 80. Sumala sa pinakabag-ong datos, ang mga batang babaye nga nagmabdos sa wala pa ang edad nga 16, ang gidaghanon sa ingon nga mga kaso sa atong nasud ug sa Europe sa kinatibuk-an bag-ohay nga misaka sa kamahinungdanon. Sumala sa gipakita sa bag-ong mga pagtuon, ang mga babaye nga nakadawat sa nagkalain-laing bitamina complex nga anaa na sa unang hugna sa pagmabdos adunay labing ubos nga posibilidad nga adunay usa ka bata nga adunay bisan unsang patolohiya.
Kung dili pa posible nga magpahigayon og mahal nga mga pagsulay ug mahibal-an ang posibilidad sa pagpalambo niini nga sindrom sa usa ka bag-ong nahimugso, giunsa nimo makaila kining mga ilhanan human sa pagkatawo sa bata? Dihadiha human sa pagkatawo sa usa ka bata, sumala sa iyang pisikal nga datos, ang doktor makatino kon siya adunay sakit. Ang pasiuna nga maghunahuna nga kini nga sakit usa ka bata mahimong sa mosunod nga mga hinungdan:
Sumala sa mga resulta sa screening, kung kini adunay dapit, ug adunay dili klaro nga hulagway mahitungod sa pagkaplag sa patolohiya sa fetus;
Impormasyon gikan sa medikal nga rekord sa mga ginikanan - kung ang usa kanila, o mga sakop sa pamilya, adunay kini nga pagtipas (kini nga kamatuoran kinahanglan magpahibalo sa mga doktor sa ospital);
Survey sa bata alang sa bisan unsang problema sa panglawas
Ang pagkumpirma o pagpanghimakak sa pagdayagnos sa mga bata magkuha sa usa ka pagsulay sa dugo, nga tukma nagpakita sa presensya sa mga dili normal sa karyotype.
Sa mga masuso, bisan pa niini nga mga "preliminary signs", ang mga manifestations sa maong sakit mahimong mawala, apan human sa makadiyot (samtang ang resulta sa pagsulay giandam), ang usa makaila sa pagtipas sa daghang pisikal nga mga timailhan:
Una sa tanan, kini nga "patag nga nawong", nga gitino sa 90% sa mga kaso;
Ang pagporma sa panit sa panit sa liog, nga dili natural sa mga ordinaryo nga mga bata - mga 80%;
Short limbs;
Mga abnormalidad sa ngipon;
Flat ulo, ingon man usab nawong;
Kanunay nga magbuka sa baba, tungod sa dili normal nga paglambo sa alingagngag;
Ang gamay nga strabismus (ang bata susama sa representante sa lahi sa Mongoloid);
Ang patag nga tulay sa ilong
Ikasubo, dili kini ang tanan nga pisikal nga mga timailhan sa kini nga sindrom. Sa ulahing edad ug sa tibuok nilang kinabuhi, kining mga tawhana gihasi sa pagpamati, pagtan-aw, paghunahuna, pagbungkag sa tract sa tiyan, paghunong sa utok, ug uban pa. Karon, kon itandi sa miaging siglo, ang kaugmaon sa mga bata nga adunay Down's syndrome nahimong mas maayo. Tungod sa mga espesyalista nga mga institusyon, espesyal nga gidisenyo nga mga programa, ug labaw sa tanan salamat sa gugma ug pag-atiman, kini nga mga kabataan makapuyo taliwala sa mga ordinaryong tawo ug maugmad ang normal, apan kini nagkinahanglan sa dakong buhat ug pailob.
Kon nagplano ka sa usa ka pamilya, paningkamuti ang pag-asdang, pagpahigayon sa tanan nga pagsiksik sa imong kaugalingon ug sa imong bana aron sa umaabot nga ikaw adunay pagkatawo sa himsog nga mga masuso. Pag-atiman sa imong panglawas! Karon nahibal-an mo kung ang Down Syndrome mahimo nga mailhan dihadiha human sa pagkatawo sa bata.