Pag-diagnosis sa cystic fibrosis
Ang mga simtomas ug mga timailhan sa sakit piho kaayo, apan mahimong mag-agad depende sa kagrabe sa kurso.
Kini naglakip sa:
■ Kakulangan sa function sa pancreatic (nakita sa 85% sa mga pasyente);
■ pulmonary insufficiency ug bronchiectasis (abnormal bronchial dilatation), nga naporma tungod sa panagtapok sa adhesive mucus sa respiratory tract;
■ Digest dysfunction nga may kalabutan sa dili epektibo nga function sa organo nga mosangpot sa pagkawala sa timbang ug pagkawala sa timbang.
Sulod sa sama nga pamilya, ang kabangis sa kadaot sa baga sa mga bata magkalahi, apan ang pagkalibang sa pancreatic sa kadaghanan nga mga kaso adunay sama nga kapintas. Ang impeksyon sa baga mao ang usa sa mga nag-unang hinungdan sa kamatayon sa mga pasyente nga nag-antos sa cystic fibrosis. Kasagaran kini tungod sa usa ka impeksyon sa bakterya nga dili madawat sa pagtambal. Ang panagtapok sa viscous mucus sa mga airways nagmugna sa maayo nga kondisyon alang sa pagpalambo sa mga microorganisms. Ang mga tawo nga nag-antus gikan sa cystic fibrosis hilabi na nga adunay impeksyon sa bakterya nga Pseudomonas aeruginosa. Ang mga himsog nga mga selula sa baga nakabarug sa pagsulong sa mga mikroorganismo. Sa mga pasyente nga adunay cystic fibrosis, kini nga lihok nadaot, nga miresulta sa predisposisyon sa pagpalambo sa mga chronic pulmonary infections.
Pagtambal sa cystic fibrosis
Ang pagpauswag sa pamaagi sa pagtambal sa cystic fibrosis, lakip na ang antibiotiko ug physiotherapy, nga nagtumong sa pagwagtang sa mga baga sa mucus, nagdugang sa aberids nga gidugayon sa kinabuhi sa mga pasyente hangtud sa 30 ka tuig. Kadaghanan sa mga pasyente nga adunay cystic fibrosis mga infertile. Ang hinungdan sa pagkabaog sa lalaki mao ang pagkahimugso nga pagkawala sa mga vas deferens, ang mga duct nga diin ang sperm nagagikan sa mga testula ngadto sa urethra. Sa mga kababayen-an, ang pagkabaog gilangkit sa presensya sa abnormal nga mucus sa cervix. Bisan pa, sa karon ang maong mga pasyente adunay mga bata nga may tabang sa artipisyal nga pagpanganak. Lakip sa mga representante sa puti nga lahi sa Europa, usa sa 25 ka tawo ang usa ka carrier sa cystic fibrosis gene. Tungod kay kini nga gene mao ang recessive, kini kinahanglan nga mapanunod gikan sa duha ka mga ginikanan alang sa pagpadayag sa mga sintomas sa sakit. Lakip sa mga representante sa puti nga lahi sa Europa, ang tigdala sa depektusong gene sa cystic fibrosis maoy gibana-bana nga usa ka tawo gikan sa 25. Ang ingon nga mga tawo gitawag nga heterozygous. Wala sila'y clinical signs sa maong sakit ug ang risgo sa pag-develop sa cystic fibrosis. Sa ingon nga populasyon, ang mga kahigayonan nga ang duha nga mga kaubanan sa pares nga mga tigdala sa depektoso nga gene mao ang 1: 400 (nga mao, usa ka pares gikan sa 400). Ang matag carrier adunay 50% nga risgo sa pagpasa sa mutated gene sa matag bata. Sa diha nga ang duha ka mga partner sa usa ka pares nga mga tagdala, ang matag bata adunay usa ka tin-aw nga hulagway sa risgo sa pagpanunod sa usa ka depektoso nga gene.
■ Ang risgo sa cystic fibrosis tungod sa panulondon sa duha ka mga depektusong gene mao ang 1: 4.
■ Ang risgo nga mahimong tigdala sa usa ka depektoso nga gene sa pagpanunod sa usa ka depekto ug usa ka normal nga gene mao ang -1: 2.
■ Ang kahigayunan nga makapanunod sa duha ka normal nga mga gene ug magpabilin nga dili maapektohan sa usa ka depektoso nga gene-1: 4.
Ang mga indibidwal nga nakapanunod sa duha ka gene nga depektus gitawag nga homozygous, ug kadtong nakapanunod sa usa ka gene mga heterozygous, o mga tagdala. Ang mga sakyanan adunay kapeligrohan nga adunay usa ka masakiton nga bata kon ang ilang kauban usab magdala sa usa ka depektoso nga gene. Ang mga indibidwal nga dili mga tigdala sa gene dili nameligro nga maugmad ang sakit sa ilang umaabot nga mga anak. Ang mga magtiayon, diin ang matag usa usa ka carrier, adunay posibilidad nga 1: 4 nga sila adunay usa ka bata nga masakiton. Ang kagrabe sa sakit mahimong magkalahi sa nagkadaiyang bahin. Kadaghanan sa mga pasyente nga nadayagnos sa wala pa ang usa ka tuig nga edad, apan ang usa ka malumo nga matang sa sakit mahimong madayagnos sa tunga-tunga nga edad, usahay aksidente, sa dihang susihon alang sa pagkabaog. Ang nagdugang nga asin diha sa ibabaw sa panit mahimong magsilbing usa ka diagnostic indicator sa cystic fibrosis. Ang modernong "lot test" usa ka mas komplikado nga analogue sa pamaagi nga kaniadto gigamit sa mga mananabang kinsa nagtilap sa agtang sa usa ka bag-ong natawo aron makamatikod sa dili kaayo taas nga lebel sa asin diha sa singot. Bisan pa nga nahibal-an nga ang taas nga lebel sa asin usa ka timailhan sa kakulang sa pulmonya. Ang cystic fibrosis usa sa labing komon nga autosomal resessive hereditary nga mga sakit sa mga representante sa puti nga lahi sa Europa ug kasagaran mahitabo sa 1 sa 400 nga mga bata nga natawo. Dili tanan nga etniko nga grupo adunay ingon nga taas nga insidente. Pananglitan, sa mga representante sa Hispanic o Latino nga gigikanan, ang insidente mao ang usa ka kaso alang sa 9,500 nga mga bag-ong natawo, ug alang sa mga taga-Aprika ug mga taga-Asya, ubos sa 1 nga kaso matag 50,000 ka mga bata nga natawo. Kadaghanan sa mga natun-an nga mga grupo nga adunay mga mas ubos nga insidente kaysa sa mga representante sa puti nga lahi sa Europa. Bisan pa, lisud ang pagtag-an sa lebel sa pagkasakit sa nagkasagol nga populasyon. Mga 25% sa mga lumulupyo sa Northern Europe ang mga tigdala sa depektoso nga gene sa cystic fibrosis. Pananglitan, sa UK, ang sakit anaa sa 1 ka bata gikan sa 4,000 ka mga natawo (lakip ang mga bata sa ubang mga rasa, gawas sa puti).